人类APOE基因分型检测的临床意义

载脂蛋白E（Apolipoprotein E，APOE），参与血脂的代谢及转运。人群中有三种等位基因：ε2、ε3和ε4；组成六种基因型：ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4和ε4/ε4。

载脂蛋白（Apo）E是在APOE基因的指导下产生的，是五种主要血脂蛋白（A-E）之一。该检测通过评估一个人的DNA来确定APOE的组合形式（基因型）。APOE基因有三种不同的形式（等位基因）–ε2、ε3和ε4—其中ε3是最常见的等位基因，在60%的普通人群中发现。每个人都会遗传一对APOE基因，是这三种基因的某种组合。

APOE ε4与晚期发病的阿尔茨海默病（AD），即65岁以后发展的AD的风险增加有关。这种影响是相加的，即ε4的一个拷贝（ε2/ε4或ε3/ε4）携带一定的风险增加，而ε4的两个拷贝（ε4/ε4）与更多的AD风险相关。同时，APOE 基因还与CAA相关脑出血、冠心病、抑郁症、他汀用药等有关。

APOE基因检测一方面可以起到预测AD、冠心病等疾病患病风险：早发现、早预防；另一方面还可以指导他汀用药：合理用药、减少不良反应发生；同时可以指导定制个性化健康管理方案：不同基因型定制不同饮食、锻炼方式。

APOE基因检测已经纳入国内外主流国家阿尔茨海默病诊治标准，并且也得到较多医师临床认可。