JACC：Case Reports丨梗阻性肥厚型心肌病合并退行性二尖瓣反流：Mavacamten联合M-TEER的新治疗策略

➤ 现病史

患者，79岁女性，因“反复发作性胸闷、气短20天，活动后加重”就诊。其症状随病程进展逐渐加重（见表1）。

➤既往史

患者在10余年前已被诊断为二尖瓣脱垂，病情长期保持稳定。既往未接受过任何治疗。

➤辅助检查

BMI 18.13 kg/m²，实验室检查显示：NT-proBNP显著升高，达10 258pg/mL（正常值：＜125 pg/mL）；心肌肌钙蛋白I（cTnI）升高至 32 ng/L（正常值：＜17.5 ng/L）；血红蛋白：82 g/L；血小板计数：91×10⁹/L；血清白蛋白：27.7 g/L。

超声心动图检查显示：室间隔厚度：17 mm；左心室后壁厚度：13 mm；可见收缩期前向运动（SAM），左心室流出道（LVOT）最大压差为118mmHg，符合重度oHCM的诊断。收缩期可见二尖瓣后叶（P3段）脱垂，左心房内可见明显的偏心性反流束；左心房内径47 mm，提示左心房扩大；合并中重度三尖瓣反流及中度主动脉瓣狭窄；E/e′比值为23.6，提示舒张功能受损。所有超声测量均在静息状态下完成，因患者无法配合Valsalva动作。此外，外院冠状动脉CT血管造影仅提示左前降支轻度狭窄。

患者长期规律服用琥珀酸美托洛尔47.5 mg qd。在过去20天，该药物未能显著缓解其胸闷症状。入院后，进行了风险评估：STS预测死亡风险为9.98%；EuroSCORE评分为8分，对应预估术后死亡风险为9.18%。

➤应用玛伐凯泰

患者基础状况较差（高龄、体型瘦小、贫血、血小板减少、低白蛋白血症、多瓣膜病变），无论外科手术还是经导管介入治疗均属极高风险。经与患者家属充分沟通后，决定启动保守药物治疗。随后，在原有方案基础上加用玛伐凯泰2.5 mg qd，同时联合达格列净10 mg qd；螺内酯20 mg qd；呋塞米20 mg qd。该治疗方案启动后，患者症状显著改善。

➤ 3个月随访时

NT-proBNP从10 258pg/mL显著下降至519 pg/mL；cTnI从32 ng/L显著下降至6.04 ng/L；超声心动图示：LVOTG从118mmHg降至25mmHg，左心室射血分数为70%；尽管仍存在重度MR、中度三尖瓣反流及中度主动脉瓣狭窄，但患者的NYHA心功能分级从III级改善至II级。

➤玛伐凯泰治疗第4个月

患者胸闷症状再次加重，原治疗方案未能缓解。患者因NYHA心功能分级Ⅲ级心力衰竭状态再次入院。入院时：NT-proBNP 2 073pg/mL；cTnI 7.1ng/L。超声心动图示：LVOTG从25 mmHg升至108 mmHg（峰值流速：522 cm/s）；可见二尖瓣SAM；仍可见收缩期二尖瓣后叶脱垂，左心房内明显偏心性反流（见视频1和2）；二尖瓣前叶长度：22 mm（正常：18~24 mm）；后叶长度：16 mm（正常：11~14 mm）；左心室流出道内径：15 mm（正常：17~23 mm）。

玛伐凯泰治疗期间的经胸超声心动图表现

  玛伐凯泰治疗期间患者临床症状、实验室指标及超声心动图参数

➤ M-TEER手术

因此，将玛伐凯泰剂量增加至5mg qd。患者对玛伐凯泰的反应存在波动，症状控制不理想且不稳定。在与患者及家属详细讨论病情及治疗方案后，考虑升级为介入或外科策略。鉴于患者状况及手术风险，心脏团队决定在继续玛伐凯泰治疗的基础上，实施M-TEER。

手术过程：

A2/P2瓣叶交界处瓣尖重度钙化，伴前叶尖端细腱索断裂

P3区后叶脱垂，伴瓣下腱索重度钙化及前叶活动受限

夹子释放后仅存轻度残余二尖瓣反流

经过玛伐凯泰与M-TEER联合治疗后，患者症状显著改善。

➤ 术后第3天

超声心动图示轻度MR，跨瓣最大压差仅为13mmHg。同时，LVOTO程度显著减轻，最大压差为4mmHg。患者对手术耐受良好，于术后第5天出院。

➤ 术后1个月随访

实验室指标及超声心动图特征均显示显著改善，NT-proBNP：694.90 pg/mL；cTnI：5.50 ng/L；超声心动图示：左心室流出道最大压差仅为12 mmHg，Valsalva动作后无明显加速；左心室射血分数70%；二尖瓣反流仍为轻度，跨瓣最大压差为11mmHg。

患者出院后无胸闷复发，NYHA心功能分级为II级。玛伐凯泰维持剂量为5mg qd。患者仍在继续随访中。

玛伐凯泰与M-TEER联合治疗后超声

玛伐凯泰与M-TEER联合治疗后床症状、实验室指标及超声心动图参数