胡立群

胡立群教授：心脏受累法布雷病的早期诊断和处理

法布雷病是一种罕见的X染色体连锁溶酶体贮积症，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物在多脏器贮积，从而引起相应的多脏器病变，甚至引发危及生命的并发症。由于其临床表现多样性且缺乏特异性，临床诊断十分困难。