“北三心声”第28期丨罕见完全性肺静脉异位引流合并房间隔缺损一例，诊治过程揭秘！

既往史：患者10年前开始出现血压间断升高，血压最高160/100mmHg，未口服药物治疗，未规律检测血压；否认糖尿病、高脂血症、冠心病病史；27岁时行双侧输卵管结扎术；否认食物、药物过敏史。个人史：无吸烟、饮酒史。月经婚育史：已绝经，适龄婚育，育有1子1女，配偶及子女体健。家族史：否认心脏病家族史。

➤最终诊断：

先天性心脏病

      完全性肺静脉异位引流（心上型）

      房间隔缺损

      右房、右室增大

      肺动脉高压（轻度）

      心功能Ⅱ级（WHO分级）

➤查房目的：

 下一步治疗方案：保守治疗还是外科治疗？

二

    肺动脉高压病因及TAPVC（心上型）治疗方案

2

《完全性肺静脉异位引流诊断及治疗中国专家共识》（2024版）指出，TAPVC占先天性心脏畸形的1.5%～3.0%，其解剖特点为左右肺静脉均不汇入左心房，而是直接或间接通过异常血管汇入体静脉循环或者右心房，自然预后差。

TAPVC基于肺静脉异位连接的解剖水平分为心上型（30%～40%）、心内型（15%～20%）、心下型（20%～30%）和混合型（5%～10%），具体而言：（1）心上型：所有肺静脉形成共同肺静脉，经垂直静脉等最终引流入上腔静脉；（2）心内型：所有肺静脉形成共同肺静脉并汇入冠状静脉窦，或直接开口于右心房，或所有肺静脉分别直接开口于右心房；（3）心下型：所有肺静脉形成共同肺静脉，经垂直静脉下行，后通过门静脉等汇入下腔静脉；（4）混合型：4支肺静脉经不同途径汇入体静脉或右心房的不同部位。超过30%的TAPVC合并PVO，在心下型中普遍存在，而在心内型中不常见，心上型大约50%合并PVO。梗阻部位多发，可在共汇静脉与垂直静脉连接处、垂直静脉与无名静脉汇合处，或无名静脉回流入上腔静脉处。在心下型TAPVC中，阻塞通常发生在膈肌或静脉导管。

TAPVC病理生理和临床表现很大程度上取决于房间隔交通大小及肺静脉回流梗阻的情况。大多数情况下，TAPVC会导致婴儿或幼儿期死亡，TAPVC患者存活至成年的概率低于7%。这些病例的良好结果与无肺静脉阻塞、房间隔交通较大、肺血管阻力正常且肺动脉压正常或轻度升高、低度紫绀、心上型等共同因素相关。

经胸超声心动图检查是TAPVC的首选诊断手段，共同诊断特征包括扩张的右心腔、心内的右向左分流（通常位于心房水平）以及与左心房不相连的肺静脉共干。超声心动图对肺静脉的评估包括每条肺静脉的内径、走行、与肺静脉共干的连接情况以及与房间隔的相对位置关系。CTA能更直观地评价肺静脉的狭窄程度、异常走行、连接的部位及与左心房的关系，可排除其他心外大血管及气道畸形，有利于制定精准手术计划。MRA可作为TAPVC辅助诊断手段，其对心脏的解剖细节、血流信息和心脏功能评估效果良好，有助于排除其他心外大血管及气道畸形。心导管检查及造影目前应用较少，除非针对大龄儿童肺动脉压的评估或拟行介入干预。

TAPVC无自愈可能，据报道，未及时手术治疗，50%的TAPVC患儿在出生后3个月内死亡，80%的患儿1岁以内死亡，手术是目前唯一的治疗方法。因此，一经诊断即具备手术指证。体重＜2.5 kg是手术死亡率增加和术后PVO再干预率的危险因素，且新生儿期手术是术后PVO的高危因素，故如不存在明显PVO和房水平梗阻、无明显临床症状及明显缺氧，可以考虑出生1个月以后手术。对于存在较为严重PVO的患儿，一经明确诊断应接受急诊或亚急诊手术。

对于合并功能性单心室的TAPVC患儿，手术时机尚无统一标准，需根据具体心脏畸形情况制定个体化治疗方案，一般情况下应于新生儿期或小婴儿期内尽早手术治疗。

TAPVC合并严重PVO需紧急处理，极端情况下如严重代谢紊乱或心源性休克等，患儿无急诊或亚急诊手术条件时，可应用ECMO支持过渡。一氧化氮吸入或应用前列腺素维持动脉导管开放对纠正低氧血症和改善严重酸中毒均无效。心上型TAPVC手术入路包括经左房顶入路（心上入路）、心左侧入路（斜窦入路）、心右侧入路和房间隔入路等，房间隔入路已很少应用。