“北三心声”第32期丨胸闷背后竟是肥厚性梗阻型心肌病，北三MDT团队破局救治！

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➤ 目前用药

患者心肌肥厚诊断明确，需进一步鉴别心肌肥厚的病因：

（1）HCM。HCM为常染色体显性遗传的遗传性心肌病，可表现为左室间隔肥厚，左室心尖肥厚，双心室肥厚等，疾病发展过程中可出现胸闷、头晕、心悸等不适。该患者有家族遗传病史，超声心动图提示双心室肥厚，左室心尖为著，可见SAM现象，心脏MRI提示双心室肥厚，双心室散在多发延迟强化，考虑此种疾病所致心肌肥厚可能性大，已完善基因检测进一步评估。

（2）浸润性心肌病。多种浸润性心肌病可表现为心肌肥厚和舒张功能不全，如淀粉样变，法布里病，糖原贮积症，结节病等。结合患者病史、临床症状、心电图、实验室检查及基因检测结果等，目前暂不考虑。

（3）高血压性心肌病。长期高血压可导致心室肥厚，多表现为对称性肥厚，尤以室间隔基底段损害突出，该患者无高血压病史，入院血压正常，心室肥厚以室间隔中段为著，动态血压监测未见高血压表现，目前暂不考虑此诊断。

根据患者临床症状、超声心动图及心脏磁共振等检查结果，患者肥厚性梗阻型心肌病（HOCM）诊断较为明确。

在治疗上，心肌肌球蛋白抑制剂适用于静息或负荷状态下左心室流出道压差≥30mmHg的肥厚性梗阻型心肌病患者；然而，本例患者虽存在右心室流出道梗阻，但右室流出道静息压差仅为19mmHg，未达到上述治疗阈值。同时，由于该药会以剂量依赖性方式降低心肌肌球蛋白ATP酶活性，从而降低心肌收缩力，导致心力衰竭事件发生；而该例患者NT-proBNP水平已显著升高，同时整体纵向应变（GLS）显著减低，提示已存在射血分数保留型心力衰竭，若无明确适应证而加用心肌肌球蛋白抑制剂，可能进一步促使心力衰竭进展。

因此，基于目前临床证据与患者具体病情，暂不考虑启用心肌肌球蛋白抑制剂治疗。

在是否植入ICD方面，考虑患者目前不存在严重晕厥的家族史及阵发性室性心动过速，没有严格的适应证，因此暂不建议植入ICD，可先给患者β受体阻滞剂治疗。同时由于患者发生心血管猝死事件极为高危，建议密切随访。

HCM是一种由编码肌小节相关蛋白基因致病性变异所导致（约占60%），或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病。该病常累及左心室壁，但需排除其他心血管疾病或全身性、代谢性疾病引起的心室壁增厚。

根据左心室流出道与主动脉之间的压力阶差，临床上将HCM分为梗阻性HCM和非梗阻性HCM。其中，梗阻性肥厚型心肌病是指异常肥厚的心肌凸入心室腔内造成血流通道阻塞，并在阻塞部位上下方产生流出道压力阶差。静息状态下左室流出道压力阶差≥30mmHg者为静息性梗阻性心肌病；静息状态下左心室流出道压力阶差＜30mmHg而激发后左心室流出道压力阶差≥30mmHg者为隐匿性梗阻性心肌病；静息状态下右心室流出道压力阶差≥16mmHg者为右心室流出道梗阻。

（1）对于有症状的梗阻性HCM患者，各国指南推荐的一线治疗用药为β受体阻滞剂，若效果不佳或患者无法耐受β受体阻滞剂，则推荐使用非二氢吡啶类钙通道阻滞剂改善症状，如果症状仍持续存在，可考虑联合使用丙吡胺。常规药物控制不佳或左心室流出道梗阻严重的患者可选择室间隔减容术。（2）对于有症状的非梗阻性HCM患者，指南也推荐使用β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂，必要时可以使用利尿剂。当HCM患者出现左心室射血分数（LVEF）降低，可以考虑使用心力衰竭相关的指南指导的药物治疗和器械治疗。

研究证实，心肌肌球蛋白抑制剂通过靶向作用于HCM的核心病理生理机制，可显著降低梗阻性HCM患者的LVOTG，同时改善患者心功能、临床症状及生活质量。当前临床指南推荐，对于使用β受体阻滞剂或非二氢吡啶钙通道阻滞剂后仍因左心室流出道梗阻而持续存在严重症状的梗阻性HCM患者，可加用心肌肌球蛋白抑制剂。对于存在β受体阻滞剂或非二氢吡啶钙通道阻滞剂禁忌证或不耐受的患者，可单独使用心肌肌球蛋白抑制剂。

然而，值得注意的是，心肌肌球蛋白抑制剂会以剂量依赖性方式降低心肌肌球蛋白ATP酶活性，从而降低心肌收缩力，导致心力衰竭事件的发生。因此，在开始心肌肌球蛋白抑制剂治疗前应检测患者LVEF，并在治疗过程中密切监测。当患者在治疗期间发生严重感染、心律失常或需接受重大心脏手术，其发生收缩功能障碍以及进展至心力衰竭的风险升高，因此需要在治疗前和治疗期间定期进行临床状态和超声心动图评估。