“北三心声”第23期丨5年内“反复心肌炎”，桥粒蛋白心肌病是否为致病真凶？诊治过程揭秘！

4年前患者再次于感冒后出现胸骨后及左侧心前区胸痛，性质、程度、伴随症状、缓解方式同前，再次就诊于当地医院，完善心肌酶、肌钙蛋白T升高（均未见报告），诊为急性心肌炎，予营养心肌治疗后好转。

3年前于新冠后再次出现胸骨后及心前区胸痛，伴肩部放射痛，伴胸闷，活动时加重，持续1小时后自行缓解，无呼吸困难，无心悸、黑朦，无活动耐量下降，无夜间端坐呼吸，无腹痛、腹泻，无皮疹、光过敏、眼干口干、口腔溃疡，就诊于我院。当时查心肌酶：CK 333U/L↑、CK-MB 40U/L↑；肌钙蛋白I 7.9ng/ml↑；NT-proBNP 191pg/ml。心电图提示肢体导联低电压，Ⅱ、Ⅲ、aVF、V5、V6导联ST段抬高0.05-0.1mV。

当时在感染及病原学方面，发现巨细胞病毒lgG 59.8U/mL↑、风疹病毒lgG 35.1 IU/mL↑ PCT 0.11ng/mL↑；其他感染及病原学、免疫抗体均为阴性。超声心动图提示正常、心电图未见明显动态变化；完善动态心电图，提示窦性心动过缓、室早、成对室早、短阵室速。当时考虑急性心肌炎，予患者维生素C、辅酶Q10、ATP，曲美他嗪、更昔洛韦抗病毒等治疗后症状好转，心肌酶、肌钙蛋白T恢复正常。

入院前1周出现咽痛、流涕、咳嗽，无发热、咳痰、胸闷、胸痛等不适。后患者出现胸闷，伴后背烧灼样疼痛，持续1小时后自行缓解，性质、程度、伴随症状、缓解方式同前，无呼吸困难，无心悸、黑朦，无活动耐量下降，无夜间端坐呼吸，无腹痛、腹泻， 无皮疹、光过敏、眼干口干、口腔溃疡，就诊于我院急诊，查肌钙蛋白Ⅰ升高，考虑为病毒性心肌炎，收入我院。

当时心电图提示窦性心动过缓，左前分支阻滞；超声心动图：二尖瓣反流（轻度），LVEF 65 %，下腔静脉内径及呼吸变化率正常；动态心电图提示频发室性早搏、成对室早、室早三联律、短阵室速ST-T改变。实验室检查肌钙蛋白Ⅰ0.44ng/ml，巨细胞病毒lgG 77U/mL升高；免疫球蛋白E 515(IU/mL)↑；其余未见明显异常。

当时（2024-04）我院心脏核磁提示左室壁多发非缺血性延迟强化，考虑心肌炎后遗改变，左房、右房增大，但患者拒绝行心肌活检。2025-05患者在阜外医院定期复查时，心脏核磁提示心肌明显纤维化，考虑非缺血性心肌病，致心律失常性左室心肌病可能性大。

当时在1年前（2024-04）我院予维生素C、辅酶Q10、ATP、曲美他嗪治疗。倍他乐克47.5mg qd，沙库巴曲缬沙坦50mg qd。经治疗后患者无胸闷、后背疼痛，复查肌钙蛋白、CKMB转阴。

1年前患者感冒后再次出现胸痛症状，性质、程度同前，就诊于阜外医院，查肌钙蛋白I轻度升高，仍考虑心肌炎，治疗上将倍他乐克调整为比索洛尔5mg qd、加用美西律150mg tid（服用至今）。同时完善基因检查，考虑为DSP（桥粒蛋白）心肌病。当时完善基因检测，发现其父亲为杂合变异，到患者这一代出现了DSP。从1年前到至今，患者多次在我院和阜外医院多次查心肌损伤指标，具体如下：

3周前患者出现活动后背痛，疼痛评分为6-7分，向肩部放射，持续时间为2-3小时，自觉心律不齐。就诊于协和医院，查高敏肌钙蛋白I 9.279ng/mL（正常范围≤0.054），CK-MB阴性，遂转至我院急诊查白细胞 6.11(*10^9/L)；中性粒细胞百分数 65(%)；降钙素原检测 <0.10(ng/ml)；全血肌钙蛋白I测定 1.5(ng/mL)，肌酸激酶同工酶MB 15(U/L)（正常范围≤20）。考虑“桥粒蛋白心肌病？”，现为进一步诊治，收入住院。

患者近3周，精神欠佳，睡眠好，食欲好，小便无异常，尿量正常，大便无异常，体重无明显变化。