胸闷31年，从“扩张型心肌病”到“左室心肌致密化不全”，这个误诊病例给心内科医生提了个醒
左室心肌致密化不全（left ventricular non-compaction，LVNC）是一种罕见的先天性心肌病，因心肌致密化停滞引发特征性肌小梁结构异常，临床易与扩张型心肌病混淆，误诊率居高不下。本文报道一例61岁女性患者，间断胸闷31年，曾被诊断为扩张型心肌病，规范抗心衰治疗后症状仍反复。入院后结合心脏磁共振、冠脉CT及心肌灌注显像等多模态检查，最终确诊为LVNC伴心内膜下心肌梗死。该病例病程迁延、诊断曲折，充分暴露临床对罕见心肌病鉴别意识的不足，也为心内科医师优化心肌病诊断思路、规避误诊风险提供了典型范例。
病历摘要
患者女性，61岁，因“间断胸闷31年，加重1周”入院。患者31年前妊娠38周起出现胸闷、乏力，伴双下肢水肿，夜间可平卧，无咳嗽、咳痰、流涕、胸痛、放射痛。后于我院妇产科住院，自然分娩1男婴。此后患者劳累或受凉感冒后胸闷，平素日常活动不受限，未规律诊治。入院前4年患者无明显诱因喘憋、双下肢水肿，伴咳嗽、咳痰，于我院呼吸内科住院治疗，行超声心动图示LA 50.5 mm，LVEDD 67.5 mm，LVESD 54.2 mm，LVEF 39%，左室整体室壁运动减弱，左室侧壁及后壁心尖部可见较多粗大肌小梁及较深隐窝回声，诊断为扩张型心肌病，给予地高辛强心，呋塞米片利尿等治疗后好转。出院后规律服用地高辛、福辛普利、美托洛尔、螺内酯、呋塞米等治疗，日常活动无明显胸闷、喘憋。入院1周前患者受凉感冒后再次出现上述症状，伴胸痛，伴双下肢轻度水肿，无肩背部放射痛，为进一步诊治收入我院。
既往史：既往脑膜瘤切除术后17年，左乳腺癌切除术后15年。否认高血压病、糖尿病及冠心病史。否认家族中类似疾病史。否认毒物及放射性物质接触史。否认输血史。既往青霉素皮试阳性，无食物过敏史。
个人史：否认吸烟及饮酒嗜好。
体格检查：T 36.0℃，R 18次/分，P 81次/分，BP 119/48 mmHg。BMI 23 kg/m2，腹围83cm。神清，精神可。双侧颈动脉未及血管杂音，双侧颈静脉无怒张。胸壁无压痛，双肺呼吸音清，双侧肺底未闻及干湿啰音。心界无扩大，心音低，心率81bpm，心律齐，心尖部可闻及2/6级收缩期吹风样杂音。腹软，肝脾未触及肿大。双下肢轻度水肿。
辅助检查：实验室检查：心肌损伤标志物：阴性。NT-proBNP 634 pg/ml。心电图：窦性心律，多个导联ST-T改变、T波倒置，频发室性期前收缩。超声心动图：LA 38.4 mm，LVEDD 62.5 mm， LVESD 49.8 mm，LVEF 41%，左室整体室壁运动减弱，左室侧壁及后壁心尖部可见较多粗大肌小梁。
诊断：慢性心功能不全急性加重，扩张型心肌病？心肌致密化不全？心功能Ⅲ级（NYHA分级），脑膜瘤切除术后，左乳腺癌切除术后。
治疗经过
入院后治疗策略包括以下几方面：①心功能不全的药物治疗，包括呋塞米及地高辛缓解症状治疗，螺内酯、美托洛尔及福辛普利等改善预后，抗血小板使用阿司匹林100 mg/d。②积极寻找病因及病情评估：完善心脏磁共振、动态心肌单光子发射计算机断层成像（SPECT）检查及冠状动脉计算机断层扫描CT检查。③病情监测：检测出入量、体重、电解质、心电图及生命体征变化。
入院后监测患者病情变化，患者住院后经上述对症治疗，呼吸困难及胸闷症状逐渐好转。结合患者病史、既往及本次超声心动图改变，高度怀疑左室心肌致密化不全LVNC。为进一步明确诊断及评估心脏结构改变，完善了心脏磁共振检查。结果显示左室侧壁及心尖部过度肌小梁化，非致密心肌厚度大于致密心肌厚度的2～3倍，左心室整体收缩功能减弱，并见心尖部心内膜下钆延迟增强（图1）。
图1. 心脏磁共振
之后患者完善了冠脉CT及动态心肌SPECT检查。冠脉CT示：左前降支近段30%～50%狭窄，其余心外膜冠状动脉未见明显病变，同时可见到从心尖至侧壁的显著肌小梁化（图2）。患者SPECT回报：运动相左室显影清晰，左心扩大、部分下壁近心尖处见放射性缺损区，LVEF值36%；静息相与运动相比较，部分下壁近心尖处未见明显填充，呈不可逆性缺损，LVEF值35%。
图2. 冠脉CT结果
结合冠脉CT结果，患者左心室室壁运动减弱除外由冠状动脉阻塞后心肌缺血所致，而患者冠脉CT显示三支主要冠状动脉未见显著狭窄，因此基本除外由于冠心病导致的陈旧下壁心尖部心肌梗死。由于临床和影像学检查未见明显冠状动脉狭窄或缺血性变化，综合考虑支持患者心功能不全与LVNC相关，所以患者继续接受慢性心功能不全的常规治疗。患者住院期间胸闷及呼吸困难逐渐好转，住院第9天出院。
患者出院随访至今2年，日常活动无明显胸闷及呼吸困难发作，一般状况良好。目前治疗药物为：阿司匹林100 mg qd（半年前因牙龈出血自行停用），酒石酸美托洛尔片12.5 mg bid，培哚普利4 mg qd，螺内酯20 mg bid，呋塞米10 mg qd，地高辛0.125 mg qd。
病例分析
患者老年女性，慢性病程，间断劳累后或受凉感冒后出现胸闷，既往无高血压、糖尿病、高脂血症及冠心病史，无吸烟及饮酒史。患者心血管危险因素较少，心电图及心肌酶学无动态变化；超声心动图示左心室壁整体运动减弱，左室侧壁及后壁心尖部可见较多粗大肌小梁；冠状动脉CT左前降支近段轻度狭窄；心脏磁共振检查显示从左室侧壁至心尖可见过度肌小梁化的非致密心肌，左室下壁近心尖可见延迟增强。SPECT显示：左心扩大、部分下壁近心尖处见放射性缺损区；静息相与运动相比较，部分下壁近心尖处未见明显填充，呈不可逆性缺损。患者无扩张型心肌病家族史，结合心脏磁共振检查及SPECT，不符合扩张型心肌病。患者无长期饮酒史，除外酒精性心肌病。结合患者病史、临床表现及较为全面综合的辅助检查，考虑患者为左室致密化不全。
LVNC是最近认识的一种罕见的充血性心衰的原因，它是正常心肌致密过程中的停滞，导致与心室腔连通的许多深的小梁的持续存在。LVNC的大多数病例是在超声心动图检查或心功能不全患者的治疗过程中偶然发现。在对所有类型的原发性心肌病儿童的研究中，LVNC发生率约占9.2%。在成人系列病例研究中，报告LVNC的发生率为0.014%～1.3%，心衰患者的预期发病率约为3～4%。心肌的发育过程对LVNC的形态学表现至关重要。在妊娠第4周末肌小梁的出现和妊娠第8周随着室间隔形成后肌小梁的重塑，而后者伴随着人类冠状动脉循环的发展，这是了解LVNC发育的关键步骤。心肌致密过程或小梁重建从心外膜逐渐到心内膜，从基底部到心尖部，从室间隔到左室游离壁[1,2]。
LVNC可能发生在任何年龄，大多数患者在诊断本病时无症状。然而，与这种疾病有关的临床表现并不一致，从无症状到心力衰竭（50%）、心律失常（41%，包括心房颤动，室性心动过速，分支阻滞或心动过缓和心源性猝死）或全身栓塞（24%）。心室功能障碍可能是收缩期或舒张期。也有报告由于体循环栓塞引起的急性心肌梗死。尽管LVNC的许多患者无症状或没有出现任何并发症，但是必须针对每位患者采取适应治疗方法。目前国内外并没有关于LVNC患者管理的正式指南。建议在左心收缩功能下降，如左室射血分数小于40%，血栓栓塞或心房颤动史的患者长期口服抗凝治疗。对左室收缩功能正常的患者推荐使用阿司匹林。LVNC患者的心功能不全治疗应遵循治疗一般的心功能不全原则，包括使用β阻滞剂和血管紧张素转化酶抑制剂[3,4]。
在本例患者中，值得关注的是，通过心脏MRI延迟增强和SPECT，在下壁近心尖段心肌检测到血流灌注缺失，但冠脉CT显示整个冠状动脉特别是右冠状动脉没有明显的阻塞性病变，而左前降支有轻度狭窄病变。结合冠状动脉分流分布及供应心肌的范围，我们推测本例患者是由于LVNC引起心肌梗死或心肌纤维化。此外，结合SPECT确定的上述部位心肌细胞在运动及静息相同时灌注缺失，表明存在基本不可逆的缺血，这也支持存在坏死心肌的可能。
参考文献
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