“北三心声”第8期丨19岁外籍学子急性心力衰竭，CKM与DCM之辨！

患者男，19岁，主诉：下肢水肿3周，加重伴呼吸困难2周。

综合上述检查，考虑“急性心力衰竭”，为行进一步诊治收住院。

患者自发病以来，精神可，睡眠差，食欲欠佳，小便同前述，大便如常，1次/日，未监测体重。

2年前（2022年）间断头痛，发作时测SBP最高达170mmHg，口服“MAGNE B6”（镁补充剂，缓解紧张、焦虑、痉挛）对症治疗，未监测血压。1年余前（2023年）入境体检血压164/99mmHg，脉搏117次/分，心脏、肺部查体“正常”。

1 急性心力衰竭

   心肌炎?

   扩张型心肌病（DCM）?

   心界扩大

   心律齐

   心功能IV级（NYHA分级）

2 高血压

3 脂肪肝

4 肥胖

5 盆腔积液

抗心衰治疗

▪ 急性期治疗：休息、吸氧、利尿；扩血管，降压减负荷。

▪ 改善远期预后药物治疗：达格列净10mg QD、螺内酯20mg QD、沙库巴曲缬沙坦钠100mg BID、维立西呱5mg QD改善预后，伊伐布雷定5mg BID、美托洛尔12.5mg BID控制心室率。

治疗效果

经抗心衰治疗后，患者体重从118kg降至104kg，NT-proBNP从2820pg/mL降至587pg/mL，目前临床趋于稳定。复查超声心动图示：全心增大，左室、右室弥漫减低，二尖反流（轻度），三尖反流（轻度），肺动脉高压（中度） PASP：46mmHg，LVEF 28%，下腔静脉内径11.3mm，呼吸变化率减低。

1.进一步确定患者心力衰竭病因；2.指导下一步治疗。

患者为外籍青年男性，具备典型的心衰表现，抗心衰治疗有效，目前患者病情平稳。患者既往体健，但存在可疑高血压病史，体型肥胖，发病前1周有上呼吸道感染病史，超声心动图提示全心扩大，室壁偏厚，LVEF20%。

?心肌炎：对于该患者，首先应考虑是否存在心肌炎的可能。虽然该患者有明确的上呼吸道感染病史，但其以单纯心衰为主要表现，无心肌炎典型表现，且整个过程中，除了急诊Tnl轻度升高，复查后的TNT和CKMB均为阴性，不提示心肌炎性损伤证据。血清病毒CMV-IgM阳性，仅提示CMV近期感染，不能作为支持病毒相关心肌炎的关键证据，结合其他整体临床表现，心肌炎诊断没有依据。

?免疫性DCM（心肌炎后心肌病）：虽然患者缺乏心肌炎的直接支持，但仍需考虑患者是否可能在此前就存在过心肌炎（如新冠病毒引发），后又引发心肌病。资料显示，临床上以成人非缺血性DCM为表现的患者，经活检证实心肌炎后心肌病占比可达到9-16%，15-20%的心肌炎可转化为DCM。诊断免疫性DCM主要有4点依据：1）存在心肌炎自然演变为心肌病的病史；2）病毒RNA持续表达或血清免疫学标志物抗心肌自身抗体阳性；3）心肌活检证实病毒性心肌炎症浸润；4）排除其他因素导致的反复间断性肌钙蛋白轻度升高。该患者不符合上述标准，故不考虑免疫性DCM的诊断。心脏核磁也不提示心肌炎表现。

?高血压心脏损害：高血压心脏损害的诊断需要具备两方面：1）长期高血压病史；2）高血压靶器官损害。在病史方面，患者于2年前发现血压偏高，其病史相对较短，在靶器官损害方面，患者存在室壁肥厚，可能与高血压相关；但入院后Cr正常，24小时尿蛋白2.1g远超高血压肾损害常见的1-1.5g，似乎与高血压导致的肾脏损害并不相符，但不除外在急性心衰的加持状态下，患者尿蛋白进一步升高。需要在心衰稳定后再次进行尿蛋白检测。另外，患者眼底正常，与长期高血压导致的靶器官损害并不相符。高血压在心力衰竭中是否是主要原因，是本次查房需要重点讨论的话题。

?浸润性心肌病（淀粉样变性 or Fabry病）：结合患者心脏扩大同时心肌相对肥厚、蛋白尿，需要考虑是否存在心肌浸润性病变，比如累积多系统的浸润性心肌病，包括常见的淀粉样变性、Fabry病。该患者虽然心脏扩大，室间隔整体偏厚，但无淀粉样变病或其他浸润性心肌病导致的心电图低电压表现，UCG/CMR无浸润性心肌病的特征性改变，故而诊断浸润性心肌病证据不足。

?原发性DCM：原发性DCM需要进行排他性诊断，需要心脏扩大伴室壁变薄，本患者虽然出现心脏扩大（LVEDD 72mm），但室壁整体偏厚（室间隔和左室后壁厚度10mm左右），与这一特征不符。后续这一诊断可能有赖于基因检测结果。

?自身免疫性疾病累及心脏：该患者多项抗体呈阳性，需要考虑自身免疫性疾病累及心脏的可能性。仔细剖析患者的检查结果，其抗核抗体斑点型1：80，抗PM-ScI抗体弱阳性+（皮肌炎相关抗体），抗RNP/Sm抗体阳性++（混合性结缔组织病相关抗体）。然而，该患者无皮肌炎累及皮肤和肌肉损伤的证据，亦无混合性结缔组织病累及多系统的证据。另外，患者虽然IBIL升高，但无溶血证据，血细胞计数正常。其肾功能正常，无皮疹、关节痛、光过敏，同样缺乏多器官受累表现，经风湿免疫科会诊，基本除外自身免疫性疾病。

?瓣膜病：患者年龄较轻，虽存在二尖瓣中度反流，但瓣膜无增厚，钙化，脱垂等自身改变，考虑为心衰所继发的功能性二尖瓣反流，经心衰治疗后，超声提示反流程度已有所改善，提示功能性改变。

?冠心病：患者年龄较轻，无冠心病典型的胸闷、胸痛症状，亦缺乏传统危险因素，ECG，UCG及心脏核磁均无冠心病诊断证据。

继发性高血压病因筛查：目前没有相关的明确提示，考虑为原发可能大，不作为此次讨论的重点。

对于一位19岁的青年男性、典型心衰、既往病史并不明确的患者，首先应判断其心衰是急性还是慢加急性。该患者此前有过上消化道感染病史，但缺乏重症心肌炎常见的低血压、极度疲乏的表现。另外，患者在短时间内出现射血分数明显下降，同时心脏明显扩大，这与急性心肌炎的病程也不相符。众所周知，心脏扩大意味着心脏发生重构，而急性心肌炎的重构过程通常不会如此迅速。基于此，在患者入院后，结合超声结果，治疗团队首先排除了急性心肌炎的诊断。

至于慢加急性心衰，结合现有证据（如高血压可疑病史，心脏扩大同时心肌不薄、甚至相对偏厚，心脏受累，尿蛋白量较大等），在病因方向进行了高血压、肥胖、浸润性心肌病、累积多系统的风湿免疫性相关疾病的分析，以及是否原发性扩张性心肌病基础上，多因素造成的心脏和结构方面的改变，进行进一步讨论和分析，目前尚未有明确的结论。

如果该患者在病因层面无法用高血压来单一因素解释，那么肥胖问题值得重视。患者体重虽尚未达到35kg/m²，但也已经接近这一数值，目前在32-34kg/m²左右。后续需重点讨论：1）是否存在肥胖心和高血压心肌损害共同参与的可能性；2）心脏明显扩大，是否存在扩张性心肌病基础？是否需要进行心肌活检；3）下一步的治疗，是否有特殊之处需要注意。

患者于3周前急性发病，症状逐渐加重，最终因射血分数降低导致全心扩大，确诊为急性心力衰竭。在病因分析方面，首先排除重症急性心肌炎，该病以心肌水肿为主要表现，但通常不会造成全心迅速扩大，而本例患者在3周内全心快速扩大，不符合重症心肌炎典型特征；此外，患者发病时左室射血分数低于30%，但血压偏高，而严重的急性心肌炎会伴有低血压表现，亦不支持该诊断。急性心肌梗死的可能性亦较小，患者无冠心病病史，且年龄较轻，临床及影像学检查均未见典型的心肌缺血或坏死表现，因此可基本排除。右心衰为主应当排除急性肺栓塞，该病通常表现为右心负荷增加、容量减少，血压下降，对左心室影响小，而本例患者在发病一周后血压高，且出现射血分数下降左心衰竭，亦不符合肺栓塞的典型病理生理特征。

进一步分析慢性病变对心脏的长期影响，本病例在病因上存在多重可能性。首先，患者既往疑似高血压，高血压虽然病史较短，但患者严重心力衰竭急性发作时血压仍然明显升高，明确提示高动力状态，并且心肌相对肥厚，不能排除曾存在较长时间隐匿性高血压对心脏的器官损害；其次，患者BMI 32.6kg/m²，伴有蛋白尿、血脂及血糖偏高，符合代谢综合征的典型特征，其引起的心肌损害也日益受到重视，尤其患者以右心衰为主的临床表现也提示符合肥胖导致心力衰竭的特点。高血压与肥胖代谢综合征的共存显著增加了心脏和肾脏的负担，促进了心肌的重构，肾脏的损伤，故在病因方面，也可考虑心-肾-代谢综合征（CKM）。但患者高血压，肥胖病史时间及严重程度均不足以引起如此严重的心脏结构和功能的改变，尤其是心脏普遍扩大，因此，需要鉴别扩张性心肌病的可能性。

年轻患者的心脏扩大，应当重点考虑DCM可能性，但DCM典型表现为心肌薄、心室显著扩大。本病例虽然存在心室扩大，但心肌厚度未明显变薄，且延迟强化主要局限于右室插入部，不同于典型的原发性DCM的弥漫性延迟强化。因此，原发性扩张型心肌病的可能性存在疑问，从核磁结果看，患者并未满足做心肌活检条件，但考虑到部分基因突变可能呈现多种表型，建议在病情稳定后进行全外显子基因检测以排除隐性遗传因素。此外，DCM患者在规范治疗后，心脏结构通常可部分逆转，而本例患者经过规范治疗后，虽症状有所改善，但心腔扩大持续存在，提示其预后可能欠佳。

本病例虽呈现急性心衰症状，但心脏扩大的程度说明其结构性改变可能在较长时间内逐渐形成。急性发作可能是由于上呼吸道感染等应激因素触发。虽然急性期抗心衰治疗后症状有所改善，但心脏重构的慢性病理改变已经形成，因此，规范化治疗、长期管理及多学科综合干预至关重要。严格控制血压、改善代谢状态和体重管理有助于延缓病情进展，考虑到患者全心扩大，射血分数多次检测低于30%，血栓风险较高，建议增加抗凝治疗预防栓塞。未来若能进一步明确病因，则可为个体化治疗提供更精准的依据。