名院大查房丨追本溯源，“换”然一“心”——一例心脏扩大患者的诊断及治疗

患者信息

患者心功能不全的鉴别诊断? 待完善的检验/检查项目?

• 上海市东方医院心内科：

该患者的主要临床表现是扩张型心肌病合并Ⅲ°房室传导阻滞，以及室间隔中层延迟强化，因此在诊断上需要重点考虑心脏结节病、心肌淀粉样变、线粒体心肌病、遗传性心肌病等疾病。

在待完善的检验/检查项目上，需重点检查如下：1）心脏结节病，需明确有无皮疹、葡萄膜炎等病史；进一步完善血清ACE、白介素2水平、胸部CT有无纵隔淋巴结肿大，以及心内膜活检及心外膜活检等。2）心肌淀粉样变，可通过血清游离轻链免疫固定电泳和心肌活检进一步评估。3）线粒体心肌病，可进一步完善基因检测或心肌活检进行评估；4）遗传性心肌病，可以进一步补充家族遗传病史，并进一步完善基因检测进行评估；5）慢性心肌炎或心肌病，可以完善抗心肌抗体、柯萨奇病毒抗体以及心内膜活检以进一步评估。

• 复旦大学附属中山医院心内科：

结合该例患者临床症状及相关检查，在病因上需要考虑如下病因，并进一步完善相关检查：1）IgG4相关疾病，需完善IgG4水平的检测、心内膜心肌活检和影像学CT综合判断。2）遗传性心肌病，可以进一步补充家族遗传病史，并进一步完善基因检测进行评估。

诊疗过程

血色病学习介绍

血色病心肌病发病机制主要为铁在心肌细胞内贮积，因此血色病心肌病被归类为一种贮积性而非浸润性的心肌病。

其临床表现主要为肝硬化、糖尿病、心肌病和皮肤色素沉着四联症。65%的患者以糖尿病为首发症状，出现血糖增高，尿糖阳性；50%的患者伴有进行性多关节炎、垂体功能障碍；15%~30%的患者会有心脏受累的表现，逐渐出现顽固性心衰，最终死于心力衰竭和肝衰竭。

HJV基因在细胞系中的定点诱变导致突变体HJV膜定位的丧失，叫遗传性血色病2A型（HFE2），是极其罕见的血色病，一般发病较早，临床症状多在30多前出现，更易表现为心肌病变、糖尿病和性腺功能降低，该病的主要死因是心脏病。

怀疑血色病的患者要尽早完善铁蛋白及转铁蛋白饱和度检测。基因检测在诊断扩张型心肌病的诊断中具有重要价值。心脏/肝脏磁共振测量T2* mapping对诊断血色病具有高度特异性，对心、肝铁含量可进行定量的评价。

放血疗法：是治疗HH的一线治疗方法，治疗期间血红蛋白应维持在110g/L以上。

祛铁药物：是该病的二线治疗方法，可用于对放血疗法无法耐受或存在禁忌证的患者，目前临床使用的铁螫合剂主要有去铁胺、去铁酮及地拉罗司。

对于终末期心力衰竭患者，需考虑心脏移植。 

最后，经专家讨论分析，该例患者在术后原则上不需要使用使用心衰的药物，因为她主要是由铁沉积所引发的继发性心衰，应该从源头治疗防止铁过度吸收，并促进铁的吸收。