名院大查房丨“隔月水”先后引发消化道症状及反复室速：多番追查锁定ARVC，诊治过程揭秘！

2025.5.12晚22点左右，患者饮用隔月水，半小时后出现恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，自述伴有血丝，呕吐约4~5次，伴有腹泻，稀便，未服用药物。

2025.5.13晚19点左右，患者因仍感恶心、呕吐不适，故就诊于内蒙古自治区人民医院。当时急查血常规：WBC:13.62*109/L↑，NE%85.70%↑，LY%:7.40%↓，CRP:8.75mg/L↑。生化：AST:245.42U/L↓，ALT:184.93U/L↓，钾4.57mmol/L，钠137.80mmol/L。急诊治疗对患者进行补液、保肝、抗炎治疗。心电图显示窦性心律，成对室早、前壁导联T波倒置，Ⅱ、Ⅱ、AVF导联T波低平。 

2025.5.17下午14点左右，患者因间断恶心、呕吐5日，伴心悸、呼吸困难16小时再次就诊于内蒙古自治区人民医院急诊科。当时查验血常规显示，白细胞、中性粒细胞比值升高、淋巴细胞比值降低。CRP较前明显升高。肝功能AST、AST较前升高；电解质、心肌酶结果正常；NT-proBNP 9400.00ng/L↑、D-二聚体0.52μg/ml↑。急诊采取抑酸、抗炎、保肝及补液治疗。

2025年5.17下午17点左右病情再次出现变化。患者出现室速，210次/分，血压101/67mmHg较前下降，血氧饱和度98%，呼吸频率22次/分；急诊对患者进行反复电复律3次，地西泮镇静治疗。随后转入CCU。

CCU查体：T36.3℃，P205次/分，R 25次/分，BP 94/69mmlg。BMI:21kg/m2，神志清醒，气短明显，呼吸稍促，对答切题，口齿清晰，查体合作。双肺呼吸音清，未闻及明显干、湿性啰音，心界叩诊无扩大，心率205次/分，节律齐，未闻及病理性杂音，腹部平坦，无腹部压痛，未触及肝脏，未触及脾脏，肝颈静脉回流征（-），双下肢无凹陷性水肿。

辅助检查：心电图依旧为室速，血常规较前无明显变化，肝酶较前翻倍升高，肌钙蛋白I轻度升高，CK正常，CK-MB升高，NT-proBNP 7810.00ng/L、D-二聚体8.31ug/ml↑。血气PH：7.442；PCO₂:24.9mmHg↓；PO₂:92.3mmHg；SO₂:97.7%；HCO₃:17.15。

CCU病房治疗时，考虑患者年纪较轻且出现频繁室速，给予抗心律失常药物胺碘酮、艾司洛尔、利多卡因泵入、静推维拉帕米，效果不佳，遂进行反复电复律；并进行地西泮镇静、谷胱甘肽及多烯磷脂保肝、抗心衰治疗。患者经过6次电复律后于5月17日20：10分恢复窦性心律，与先前心电图大致相同。

患者为青年男性，既往无特殊疾病，无家族遗传病史；因饮用久置水后间断出现恶心、呕吐及肝损害，于不适症状出现的5天后出现持续性室性心动过速；多种抗心律失常药物治疗无效，反复电复律6次。

针对患者反复室速的原因及强化抗心律失常药物治疗后仍反复发作的后续治疗策略，各教学中心一致建议从暴发性心肌炎、病毒性或自身免疫性心肌炎、以及遗传性心律失常综合征等方面进行排查。结合患者临床表现与影像学资料，考虑其反复室速可能与ACM有关，建议下一步完善心脏磁共振及基因检测以明确诊断。

患者入CCU后于2025年5月17日21:27再发室速，经抗心律失常药物治疗效果不佳，再次行电复律后成功转复心律。此后患者未再出现室速，遂调整药物治疗方案：予利多卡因抗心律失常；重组人脑利钠肽抗心力衰竭治疗；多烯磷脂酰胆碱及谷胱甘肽保肝治疗；依诺肝素抗凝治疗；门冬氨酸钾镁纠正电解质紊乱。初步诊断为：（1）心律失常（持续性室性心动过速）；（2）急性心力衰竭；（3）肝损伤。

经上述治疗后，患者BNP、肝酶、D-二聚体等等主要指标逐渐下降并恢复至正常范围。入院后心脏彩超提示右室增大、右室游离壁变薄、右室壁运动减低、左室舒张功能减低及三尖瓣轻度反流。D-二聚体升高，行下肢动静脉超声检查未见明显血栓。 

结合患者临床症状、实验室及影像学检查，先后排除冠状动脉病变、风湿免疫性疾病、甲状腺功能异常所致心律失常、原发性心律失常/离子通道病等可能。完善心脏增强核磁：右室侧壁小室壁瘤；左心功能LVEF为70%，右心功能RVEF为31%；右室增大伴节段性室壁运动异常，右室收缩功能减低，右室心肌少许强化，符合非缺血性心肌病表现，考虑ACM（双室型）可能。另见室间隔稍厚、少量心包积液及三尖瓣关闭不全。

住院期间患者恢复情况良好，为求患者健康，建议植入ICD并行基因检测，但因家庭原因患者拒绝并要求出院。出院诊断：（1）ARVC；（2）心律失常（室性心动过速；多源性室性早搏、偶发房早）；（3）心力衰竭 心功能Ⅲ级（NYHA分级）；（4）急性肝损伤。

患者出院后予以密切随访。

（1）鉴于其家庭经济状况，医院为其提供了免费基因检测，结果在PKP2基因检出可解释临床表型的疑似致病变异（OMIM: 609040），该变异可导致ACM。

（2）7月27日门诊随访复查心脏彩超，提示右心增大、右心室游离壁变薄、右心室心尖部局部膨出、三尖瓣轻度反流及左室舒张功能减低。

（3）心电图仍提示频发室性早搏（2076次/24h）。

综合其临床表现与辅助检查，该例患者ACM诊断明确。

在分型上该例患者符合4项主要诊断标准：室壁瘤形成、RVEF降低、V1~V2或更多导联T波倒置，以及频发室性早搏/室性心动过速；另符合1项次要标准：右心室区域出现明确延迟强化。因此，患者表型明确为ARVC。

在治疗上，胺碘酮抗心律失常；利伐沙班抗凝；缬沙坦、螺内酯、呋塞米抗心力衰竭；多烯磷脂酰胆碱保肝；辅酶Q10及门冬氨酸钾镁辅助治疗。虽建议植入ICD，但目前患者及家属暂未同意。因此下一步需要考虑该例患者否可以尝试进行导管消融还需进一步探讨。