GW-ICC/AHS.25 | 姚桦教授：心肌病诊断的"破局"之道——诊断思路的创新与规范

一组存在心肌结构和（或）功能异常，且用高血压、冠状动脉粥样硬化性心脏病、瓣膜性心脏病和先天性心脏病不足以解释其病因的心肌疾病。

包括心室心肌病和心房心肌病，前者包括肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）、限制型心肌病（RCM）、心律失常相关心肌病、代谢性心肌病、综合征性心肌病、淀粉样变心肌病、其他心肌受累疾病和特异性心肌损伤。

• 2021年心肌病住院人次同比增长25.5%；

• 2021年心肌病门诊和住院人数较2017年分别增加了38.6%和33.0%；

• HCM和DCM临床最为常见，占心肌病就诊人数的90%以上；

• 40岁以上是心肌病的主要就诊年龄段；

• 男女比例约为2:1。

心肌病患者就诊途径多样，患者可能因出现临床症状、常规体检或作为心肌病患者的家系筛查就医，也可能在心血管受累相关的多器官疾病的诊治中被发现。

推荐所有疑诊或确诊的心肌病患者进行系统性评估和病因诊断（I，C）。

注：CT：计算机断层摄影术；CTA：计算机断层扫描血管成像；CMR：心脏磁共振成像；SCD：心脏性猝死

注：CMR：心脏磁共振成像。

注：CMR：心脏磁共振成像；LGE：钆延迟增强；T1：纵向弛豫时间；ECV：细胞外容积。

图1 不同表型心肌病的组织学特征

注：PAS：过碘酸雪夫染色；TEM：透射电子显微镜；IHC：免疫组织化学；LAMP2：溶酶体关联膜抗原2；LC3：微管相关蛋白1轻链3；α-Gal A：α-半乳糖苷酶A；COX：细胞色素氧化酶；SDH：琥珀酸脱氢酶。

基因检测已成为心肌病临床管理的标准推荐。患者检出致病变异时，应向其亲属（无论患病与否）提供遗传咨询，并针对该致病变异进行检测，检测方式推荐级联检测。致病基因中检出的变异不一定是致病变异，基因检测阴性不能排除单基因致病的可能。

注：ACMG：美国医学遗传学与基因组学学会；P/LP：可能致病/致病；VUS：意义未明变异。

定义

HCM是由编码肌小节相关蛋白基因的致病变异导致的，或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病左心室壁受累常见，需排除其他的心血管疾病或全身性、代谢性疾病引起的心室壁增厚。

• 根据血液动力学分为：梗阻性HCM（包括静息梗阻性和隐匿梗阻性）和非梗阻性HCM；

• 根据遗传学特点分为：家族性和散发性；

• 根据肥厚累及部位分为：左心室基底部肥厚、左心室中部肥厚、心尖部肥厚、左心室壁弥漫性肥厚、双心室壁肥厚及孤立性乳头肌肥厚

成人中，超声心动图或CMR检查发现左心室舒张末期任意部位室壁厚度≥15mm（当存在HCM家族史或基因检测阳性时室壁厚度≥13mm），且排除继发因素引起的心肌肥厚后，可临床确诊HCM。

注：HCM：肥厚型心肌病；TTE：经胸超声心动图。

注：HCM：肥厚型心肌病；TTE：经胸超声心动图；TEE：经食道超声心动图。

SCD风险评估

SCD风险评估是HCM患者临床管理的重要组成部分，应在首次诊断时及确诊后每1~2年进行系统的非侵入性SCD风险评估（I，B）。

SCD的预防和治疗

植入ICD是预防和治疗HCM患者发生SCD最有效和可靠的办法，主要根据患者SCD的危险分层进行决策。两项队列研究显示，在中国HCM人群中，AHA/ACC的SCD危险分层方法可能优于ESC的HCM Risk-SCD模型。

图3 综合欧美指南对HCM患者植入ICD的筛选流程的建议

注：SCD：心脏性猝死；ICD：埋藏式心脏复律除颤器；ESC：欧洲心脏病学会；AHA：美国心脏协会；ACC：美国心脏病学会；CMR：心脏磁共振成像；HCM：肥厚型心肌病；LGE：钆延迟增强。

定义

DCM是一组异质性心肌疾病，定义为左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍，且不能用冠心病心肌缺血和异常负荷疾病（如高血压、瓣膜性心脏病和先天性心脏病等）解释。

• 原发性DCM：以心肌病变为初始和主要的病理改变，包括遗传性DCM（约占40%）、获得性DCM和特发性DCM（约占30%）；

• 继发性DCM：心肌病变是系统性疾病的心脏表现，包括自身免疫性疾病、内分泌与代谢性疾病和其他（如尿毒症、肿瘤等）。

• 药物治疗：DCM患者的心力衰竭相关治疗可参考《中国心力衰竭诊断和治疗指南2024》。

• 器械治疗：包括心脏再同步化治疗（CRT）、左心室辅助装置、心脏移植。

SCD是DCM最严重的结局之一，年发生率约2%~3%，占DCM所有死亡原因的30%，且绝大多数发生在院外，难以得到及时救治。

定义

RCM是一类以左心室和（或）右心室的限制性充盈受损为特征伴或不伴收缩和（或）舒张期心室容积减小的心肌疾病，通常不伴心室壁肥厚。

本指南结合国内外证据和研究进展，将以限制样改变为心脏唯一或主要表现的疾病划分为RCM。心脏结节病、法布雷病心肌病、淀粉样变心肌病等虽有心脏限制样改变，但常合并心肌肥厚或心室扩张等表型，本指南不将其归属于RCM范畴。

注：RCM：限制型心肌病；HCM：肥厚型心肌病；DCM：扩张型心肌病。

基因诊断

研究显示，MYBPC3、MYH7、TNNI3、TNNT2、TTN等基因的变异与RCM相关，其中TNNI3最常见。但目前上述基因作为RCM致病基因的证据尚不充足，建议谨慎解读RCM患者的基因检测结果。

• 心肌细胞内病变：如糖原、溶酶体和色素贮积；

• 心肌细胞外基质病变：如心脏结节病、淀粉样变心肌病导致的浸润性病变；

• 心内膜病变：如心内膜弹力纤维增生症、类癌。

• ACM：是一类以心室心肌被纤维脂肪组织进行性替代为病理特征的遗传性心肌病，通常以室性心律失常、SCD为首发表现，逐步进展为心力衰竭，是年轻人和运动员猝死的重要原因之一；

• 快速心律失常性心肌病：持续或反复发作快速性心律失常引起心脏扩大、心功能下降并最终导致心肌结构和功能异常；

• 缓慢心律失常性心肌病：由各种缓慢性心律失常（如病态窦房结综合征、房室阻滞等）引起心脏结构和功能改变。

诊断

确诊需要明确心动过速是心功能受损的唯一病因，且在纠正心动过速后6个月内左心室收缩功能恢复或改善。

• 抗心律失常药物；

• 导管消融术；

• 应用抗心力衰竭药物直至心动过速纠正且心功能恢复正常。

• 目前尚无统一诊断标准，且易与心肌病伴发缓慢性心律失常混淆；

• 长期心动过缓病程、心动过缓先于心功能下降出现以及纠正心动过缓后心功能恢复正常等有助于诊断。

• 植入起搏器；

• 应用抗心力衰竭药物直至心动过缓纠正且心功能恢复正常。

• 糖原贮积病：Pompe病、Danon病和PRKAG2变异心脏综合征；

• 溶酶体贮积病：法布雷病、戈谢病和黏多糖贮积病（MPS）。

• 线粒体疾病

• 脂肪酸氧化代谢障碍：脂肪酸β氧化障碍和原发性肉碱缺乏症（PCD）；

• 有机酸血症（OA）。

定义：临床上某些以发育异常和多系统受累为主要表现的遗传综合征常累及心肌，本指南将这类遗传综合征引起的心肌病定义为综合征性心肌病。

• RASopathies：是一组由编码参与大鼠肉瘤蛋白（Ras）/丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）通路蛋白的基因变异导致的临床综合征，这些综合征存在相互重叠的临床表现。RASopathies包括Noonan综合征、Noonan综合征伴多发雀斑样痣、Costello综合征和心-面-皮肤综合征。

• Friedreich型共济失调：是常染色体隐性遗传性神经退行性疾病。病因是编码线粒体蛋白frataxin的FXN基因变异，导致frataxin表达不足，引发线粒体铁过载及氧化应激损伤，使神经元和心肌功能受损。

定义

系统性淀粉样变是由特定蛋白前体发生错误折叠形成淀粉样纤维在细胞外沉积，导致细胞损伤、组织破坏及器官功能衰竭的疾病。沉积于心肌细胞外基质所致的心肌病则称为淀粉样变心肌病。

• 免疫球蛋白轻链型淀粉样变心肌病（AL-CM）；

• 转甲状腺素蛋白型淀粉样变心肌病（ATTR-CM）：根据有无转甲状腺素蛋白（TTR）基因致病变异分为突变型和野生型。

图5 淀粉样变心肌病的筛查

注：ATTR：转甲状腺素蛋白型淀粉样变；LGE：钆延迟增强；ECV：细胞外容积。

图6 淀粉样变心肌病的诊断流程

注：*：如脂肪活检阴性，需进一步行受累脏器组织活检。99Tcm-PYP：99Tcm标记焦磷酸盐；ATTR-CM：转甲状腺素蛋白型淀粉样变心肌病；ATTRwt：野生型转甲状腺素蛋白型淀粉样变；ATTRv：突变型转甲状腺素蛋白型淀粉样变。

冠状动脉粥样硬化、高血压和内分泌异常等因素可引起心肌结构和功能变化，不属于严格意义上心肌病的范畴，指南中进行了简单描述，主要用于鉴别诊断。

• 缺血性心肌损伤；

• 高血压性心肌损伤；

• 内分泌性心肌损伤：主要包括糖尿病心肌损伤和甲状腺毒性心肌损伤。

定义：心房心肌病是指心房发生组织结构和功能的异常改变，进而引发心房纤维化、机械功能障碍、电生理功能障碍和高凝状态等临床表现的一种疾病。

• 1型：心肌病变为主，多见于孤立性心房颤动、糖尿病、遗传疾病；

• 2型：纤维化为主，多见于高龄及吸烟者；

• 3型：心肌病变和纤维化并存，多见于心力衰竭、瓣膜性心脏病；

• 4型：非胶原沉积为主（伴或不伴心肌改变），多见于孤立心房淀粉样变、肉芽肿、炎症浸润等。

• 日常生活管理：饮食、体重管理、烟酒管理、心理评估等；

• 运动康复：运动及相关随访建议；

• 妊娠管理：妊娠前风险评估、妊娠期间管理、分娩建议、产后管理、遗传阻断和选择性生育；

• 非心脏手术：围术期特别注意患者临床表现、左室射血分数、容量负荷和利钠肽水平；

• 合并症管理：高血压、超重或肥胖、睡眠呼吸暂停。

注：LVOTO：左心室流出道梗阻；LVEF：左心室射血分数。

注：HCM：肥厚型心肌病；DCM：扩张型心肌病；ACM：致心律失常性心肌病；SCD：心脏性猝死。*：SCD高危基因型：DCM：如携带LMNA、FLNC致病变异；ACM：如携带DSP、TMEM43致病变异或携带多种致病变异。

• 规范临床诊疗流程：明确各类心肌病的定义、分类、病因、发病机制。

• 强调精准化诊疗：强调基因检测在心肌病临床管理中的重要性。

• 提高整体诊疗水平：针对心肌病高度临床异质性，指南提出诊疗平台建设标准，要求建立多学科诊疗团队，涵盖心内科、心外科、遗传科、影像科等，还配备药学、运动康复及信息技术支持团队，实现全流程标准化管理。

• 促进学科发展：各级医生可依据指南统一诊疗标准，分享诊疗经验，推动心肌病诊疗的规范化和同质化，促进学科的进一步发展和完善。

• 改善患者预后：通过规范诊疗流程、推动精准化诊疗和提高整体诊疗水平，帮助医生更早期、更精准地诊断心肌病，制定更合理的治疗方案，从而改善患者的预后，提高患者的生活质量。

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