助力患者早筛早诊早治，全国首个“中国法布雷病智慧诊疗项目”启动

葛均波院士

中国科学院院士

中国心血管健康联盟主席

复旦大学附属中山医院心内科主任

作为罕见病的一种，法布雷病目前在国内的总体筛查诊断率仅为3%，误诊误治不仅会导致患者症状加重，还会出现器官病变，甚至危及生命。其中法布雷病造成的心脏受累是左心室肥厚的原因之一，经典的法布雷病患者若未及时接受治疗，可能在30多岁就发展为心衰，或心肌肥厚，并引发猝死，平均寿命可能只有50多岁。

期待通过‘中国法布雷病智慧诊疗项目’的开展，进一步提高中国法布雷病的临床认知，推动心内科对于法布雷病的早期筛查和诊断水平，并迅速积累和探索中国法布雷病的筛查诊疗模式，通过早发现、早诊疗，助力改善患者生活质量，使更多中国法布雷病患者通过长期规范化治疗获益。

霍勇教授

中国心血管健康联盟副主席

北京大学第一医院心内科及心脏中心主任

由于单病种罕见，熟悉法布雷病的临床医师太少，我国法布雷病患者长期面临早期识别和诊断不足的难题，极易被误诊并经历长时间辗转确诊之路，在心内科亦是如此。

虽然法布雷病是种罕见病，但其实患者人数并不少。如果临床医生不认识这一疾病，就无法及时准确地诊断患者。所以通过对疾病发病特点和机制的进一步研究，进而积累法布雷病的诊疗经验，从而加强心内科等科室临床医生的认知，是我国推动法布雷病早筛、早诊、早治，最终让患者获益的关键。

杨杰孚教授

北京医院心血管内科主任、心脏中心主任

早筛查、早诊断、早治疗是法布雷病心脏受累诊疗的重点方向。在我们过去的诊疗中，很可能忽视了一些问题，比如我们发现患者心肌肥厚，但可能只想到高血压、冠心病等常见病，忽略了法布雷病等罕见病的可能。‘中国法布雷病智慧诊疗项目’启动后，我们通过搭建数据库等手段，将法布雷病的诊断逐渐纳入到心盟的诊疗体系中。通过逐步明确法布雷病的诊断标准，可以提升我国心内科医生的诊疗能力，改善法布雷病患者预后，降低死亡风险，助力我国法布雷病诊疗能力的规范化建设。

单国洪先生

武田制药全球高级副总裁

武田中国总裁

对于‘中国法布雷病智慧诊疗项目’的支持，源自武田对中国罕见病医学探索发展和造福中国罕见病患者的承诺。我们希望通过该项目能够加深和中国心血管健康联盟的战略合作，推动更多医院加入法布雷病的系统筛查，合力提升我国心内科医生对法布雷病的诊疗能力，让每一个法布雷病的患者都能得到及时的诊断和规范的治疗。

未来武田将继续密切关注包括法布雷病患者在内的中国罕见病患者群体的实际需求，秉承“患者为先”的核心理念，在加速引入创新治疗方案的同时，携手行业各方，为患者提供从筛查、诊断、疾病管理以及医疗服务层面的全方位支持和多层次的保障，持续助力中国罕见病创新生态圈建设。

注释说明

1.中国法布雷病专家协作组. 中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）[J]. 中华内科杂志,2021,60(4):321-330.

2.Genetic Screening of Anderson-Fabry Disease in Probands Referred From Multispecialty Clinics[J]. Journal of the American College of Cardiology, 2016.

3.Waldek S, Patel MR, Banikazemi M, et al. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: findings from the Fabry registry. Genet Med. 2009;11:790–796.

4.Monserrat L ,  Gimeno-Blanes J R , F Marín, et al. Prevalence of fabry disease in a cohort of 508 unrelated patients with hypertrophic cardiomyopathy.[J]. Journal of the American College of Cardiology, 2007, 50(25):2399-2403.

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