“北三心声”丨高血压急症突袭，青年患者心肌肥厚与肾功能不全病因已解！

患者为31岁青年男性，主诉乏力1月，视物模糊1天。

现病史

当时考虑高血压急症、急性心力衰竭，予乌拉地尔、尼卡地平静脉泵入降压治疗后患者血压维持在170~180/120~130mmHg，予对症利尿。为进一步诊治收入科室。

患者自发病1月余来，精神差，食欲差，睡眠尚可，尿量如常，尿中泡沫增多，近一周每日排稀便1~2次，体重无明显变化。

既往史

家族史

父母高血压病史，40岁左右查出高血压，药物控制稳定，父亲IgA肾病病史。

入院检查

入院诊断

1.高血压急症

2.急性心力衰竭

左室肥厚原因待查

心界扩大

心律齐

心功能Ⅲ级

3.肾功能不全

4.低钾血症

5.高尿酸血症

随后，完善了患者检查结果，具体如下：

入院心电图提示窦性心律，P波增宽顿挫，R波振幅增高，提示左心室肥厚伴劳损，左心房扩大。入院时胸片提示心影增大，左膈及左侧肋膈角模糊。随后，诊疗团队对高血压进行了病因筛查，患者除醛固酮和肾素显著升高外，其余结果均未见明显异常。具体结果如下：

在高血压靶器官损伤方面发现，患者免散瞳眼底检查显示动脉细，视网膜可见弥漫棉絮斑及出血，双眼高血压视网膜病变3期。

肾损伤查因结果显示如下：

针对患者腹股沟区的皮疹，皮肤镜检查结果提示多灶性、散在凸起皮损、其局部红斑、多发紫红色球状血管扩张、部分中央灶性黄褐色伽屑；真菌荧光镜检阳性，提示股藓可能，皮肤科指导使用盐酸特比萘芬乳膏。

患者住院期间心脏超声提示室间隔和左室后壁厚度明显增厚，射血分数未见明显好转。10月25日查超声心动图提示左心室肥厚（室间隔厚度26.6mm，后壁厚度23mm），左室运动弥漫性减低，右室壁增厚（前壁厚度8.3mm），右室运动无减低。左室超声造影提示左房、左室增大，右房室内径在正常范围内。左室各壁增厚，运动幅度减低，左室心尖部肌小梁粗大、紊乱。未探及附壁血栓征象，LVEF：33%。

针对患者心肌肥厚的病因，心脏核磁增强（10-25）提示左房、右房、左室增大，左室各壁弥漫增厚伴延迟强化，最厚处位于下间隔中段约28mm；左室壁运动幅度弥漫减低；左室收缩功能下降，升主动脉内径增宽。10月24日行左室心尖部心肌活检，完善Fabry病干血纸片法筛查及基因检测。

目前药物治疗方案如下，患者住院期间NT-proBNP明显下降、肌酐缓慢下降、血钾逐渐升高。

本次查房目的：

1.明确患者心力衰竭和肾功能不全的病因

2.确定下一步治疗方案

影像结果解读

患者的超声影像展现出极具辨识度的特征：左室显著肥厚且回声呈不均匀状态，其收缩与舒张功能均出现减低，左室整体纵向应变亦有明显降低。凭借超声心动图所揭示的这些关键信息，再佐以患者的临床症状以及其他关联资料展开综合性判定后，可初步将主动脉瓣狭窄、膈膜下狭窄、肥厚型心肌病、淀粉样变心肌病以及尿毒症心肌病等疾病从诊断范畴中排除。然而，由于当前患者的各项指标均无法为其他可能相关的疾病提供有力的诊断支撑依据，致使超声检查现阶段难以给出确切的诊断导向。

核磁结果解读

患者的心脏磁共振呈现出特定的形态学特征，即心肌呈现均匀对称的肥厚状态，同时伴有左室与左房的显著扩大，心脏收缩功能明显降低，心肌质量大幅增高。

在诊断过程中，主要运用排除法进行分析。首先，可排除淀粉样变心肌病，因为典型的淀粉样变性在磁共振成像上会呈现较厚的延迟强化，表现为类似心内膜下或心外膜下的斑马征，而该患者无此特征。其次，不符合Fabry病的特征，Fabry病患者的血浆转换值通常会显著升高，该患者此项指标不符，故排除。再者，糖原贮积症临床较为罕见，需要进一步明确。同时在此基础上还需要排除继发性因素。

病理结果解读

患者的HE染色结果显示：心肌内膜有轻度增厚，程度不甚显著；内膜下方及心肌纤维间可见浅色的、类似纤维结缔组织的间质组织增生，对心肌纤维起到分隔作用。从纤维形态而言，纤维较为粗大，且大小存在差异，呈现轻度的不均匀性。在染色特征方面，心肌肥大以纤维增生为主要表现；酸性增强显著；部分心肌纤维内有空泡形成；间质增生明显，且无炎症及明确的坏死迹象。在心肌纤维之间观察到大量点状结构，即糖原，提示存在糖原贮积现象。糖原分布于心肌纤维之间，在某些区域聚集更为突出，鉴于此，提示糖原贮积症的可能性较大。糖原贮积症主要是因遗传性糖原代谢障碍，导致糖原在组织内过量沉积而引发的疾病。但由于特殊染色结果尚未知晓，目前无法确定具体类型，或许需要综合基因检测及其他相关检测才能最终明确。现阶段，根据病理检查，基本能够明确糖原贮积症，但高血压病的基础也不能完全排除。

讨论思考要点1

（1）高血压虽为致病因素，但大概率并非唯一因素。主要致病因素可能源于心肌病变，尤其是考虑到患者体内糖原含量较高，故从糖原贮积症方向深入探讨极具必要性。综合判断，该患者为继发性心肌病的可能性偏高。

（2）患者既往多次感染新冠病毒，然而新冠病毒在此病情进程中的角色主要是触发心力衰竭的诱发因素，而非直接致病因素。

（3）关于其下一步治疗，应基于最后的基因检测和病理学检查结果，待明确诊断后再行下一步有针对性的治疗。

（4）由于该病的特点，患者可能存在预后不佳的现象，需及时同患者及其家属沟通。

讨论思考要点2

（1）倘若此例患者未能获得病理学的明确诊断，那么最终极有可能被归类为特殊类型的高血压。然而，本次病理学检查已确切为糖原贮积症，这一诊断结果对后续治疗策略的制定提供了重要参考。至于糖原贮积症究竟是由何种病因所导致，仍需等待基因检查结果予以进一步阐明。

（2）总体来看，该患者所呈现出的所有症状虽可从高血压这一角度进行串联梳理，但对于其高血压的性质究竟是原发性还是继发性，仍需深入探究并排除相关因素，以实现精准明确。

（3）在治疗层面，无论患者心力衰竭的诱发因素为何，现阶段都应当依据规范化的指南来实施药物治疗，以确保治疗的科学性与有效性。

撰稿/梁许红 ；审校：Tina

本文为医谱学术原创文章，转载请标注来源