“北三心声”大查房|28岁患者的多学科“解谜之旅”——心力衰竭、肾衰竭与三系降低之困
11月11日，由北京大学第三医院心内科隆重推出了专业学术品牌栏目《北三心声》第2期精彩上线。本期大查房聚焦于一位28岁男性患者的病例，他同时面临心力衰竭、慢性肾衰竭尿毒症期、重度贫血等多重健康挑战。心内科、肾病科、血液科、放射科等众多领域内的权威专家齐聚，从各自专业的角度出发，为患者治疗提供了深度见解和宝贵意见。
一、病例信息
主诉：咳嗽、咳痰1个月，加重伴呼吸困难10天。
现病史：患者1月余前无明显诱因出现咳嗽、咳白色泡沫痰，夜间加重，不伴发热、呼吸困难、乏力、少尿、下肢水肿，就诊于外院。完善胸部CT提示“胸腔积液”，血常规提示Hb 66 g/L，予口服头孢抗感染、止咳药物治疗，症状稍缓解。10天前无明显诱因出现上述症状加重，表现为夜间咳嗽频率增多，伴粉红色泡沫痰、夜间阵发性呼吸困难，日间可耐受日常活动，尿量1000ml左右，不伴下肢水肿。就诊于当地医院，考虑为心力衰竭合并肺部感染。转诊至我院急诊，完善化验：BNP＞35000pg/ml，Cr 1192 umol/L，CK 1082 ng/L，CK-MB 9.5 ng/ml。超声心动图示左室壁运动弥漫减低，LVEF37%。考虑患者急性左心衰合并肾功能衰竭，予患者床旁血滤、输血，注射用哌拉西林钠舒巴坦钠抗感染治疗。经上述治疗患者呼吸困难较前好转，为进一步诊治收入院。患者本次发病以来精神较差，睡眠差，食欲欠佳，近10天来小便1000ml左右，色黄，大便如常，体重较前无明显变化。
既往史：性发育异常20余年，2岁时发现尿道下裂，染色体检查为46，XY型；4岁时因先天性尿路狭窄行膀胱穿刺导尿，后于外院行尿道下裂术。7年前因持续发热诊断“隐睾症，考虑假两性畸形”。6月前体检肾功能异常，肌酐294.5umol/L，尿蛋白3+，血常规：WBC 7.65x109/L，HBG 126g/L，PLT 137x109/L，未予诊治。2周前患者因视物不清就诊于外院，诊断视网膜中央静脉血栓，未予诊治。否认高血压、糖尿病、心脑血管疾病史，否认食物药物过敏史，预防接种史不详。
家族史：否认遗传性家族史。
体格检查：体温36.3℃，脉搏102次/分，RR 19次/分，血压145/102mmHg，慢性病容，贫血貌。双肺可闻及湿啰音，心前区无隆起，心尖搏动正常，心界向左扩大，心率102次/分，律齐，心音有力，A2＞P2，各瓣膜听诊区未闻及杂音，可闻及第三心音奔马律，无心包摩擦音，双下肢无浮肿。下腹正中可见长约3cm陈旧手术疤痕。生殖器查体发育异常。
实验室检查：血常规：WBC 6.47×109/L，RBC 2.25×1012/L↓，HB 69 g/L ↓；BNP＞35000 pg/mL↑. Tnl 0.014 ng/mL。生化：ALT 22 U/L，AST 22 U/L，K+ 4.1 mmol/L，Cr 1192 umol/L↑；eGFR 4ml/min；凝血Ⅱ：FDP 31μg/ml↑，APTT 57.7 s ↑，D-dimer 2.86 ug/ml ↑；PCT:2.3ng/ml↑。
辅助检查：（1）心电图：窦速，HR117次/分，肢体导联T波低平，V1-4导联T波双向；（2）超声心动图：左室壁运动弥漫减低，左房、左室大，二尖瓣反流（中度），LVEF37%；（3）泌尿系超声：双肾实质弥漫性病变伴双肾萎缩，右肾囊肿，左肾重复肾畸形待排。
初步诊断：
1.急性心力衰竭[心脏扩大、心律齐、心功能Ⅳ级（NYHA）]
2.慢性肾衰竭尿毒症期（右肾囊肿、左肾重复肾畸形待明确）
3.重度贫血
4.血小板减少
5.性发育异常
6.尿道下裂术后
治疗过程：（1）一般治疗：包括低盐低脂优质蛋白饮食、鼻导管吸氧。（2）药物治疗：给予注射用哌拉西林钠舒巴坦钠2.5gQ12H（肌酐清除率12.0）抗感染；给予冻干重组人脑利钠肽扩冠、改善心力衰竭；给予呋塞米、布美他尼间断利尿；给予罗沙司他、多糖铁复合物胶囊治疗贫血；给予司维拉姆控制血磷；给予琥珀酸美托洛尔缓释片控制心室率、改善心力衰竭；（3）透析治疗：床旁血滤、CRRT；（4）贫血治疗：悬浮红细胞、血小板输入。
经过上述一系列治疗措施后，患者病情好转，但病因尚未明确，因而心内科、肾病科、血液科、放射科等相关领域的权威专家，开展了大查房，共同探寻“真相”。
二、病情分析及思考
1.心内科分析
该例患者突出的表现为心脏、肾脏及血液系统的多系统受累，同时合并有性发育异常。
结合患者临床症状、实验室检查等相关资料，考虑患者存在急性心力衰竭诊断明确，分型考虑为全心衰，射血分数下降的心力衰竭。
心力衰竭诱因：患者同时合并肾功能的恶化导致容量负荷显著增加，此为主要诱因，同时发病前一个月内出现咳嗽咳痰、PCT升高，感染亦为急性左心衰的诱因，同时患者合并中度贫血。
心力衰竭的病因分析：（1）首先通过冠脉CTA检查排除了冠心病以及血管发育畸形等。（2）患者病程中虽有血压升高，然而心脏超声未显示室间隔增厚或左室重量指数增加等高血压改变，且既往无明确高血压病史，所以高血压导致慢性心力衰竭急性加重的可能性不大。（3）在心肌病方面，目前超声未显示肥厚型心肌病改变，扩张型心肌病需排他，故此可能性小。（4）其他病因：重点需考虑肾心综合征可能导致心力衰竭加重；另外患者合并多脏器受累需考虑风湿免疫性疾病、药物毒物暴露史、基因变异等情况导致心肌受损的情况。
患者同时合并三系减低，初步分析中患者血液系统检查未发现造血原料缺乏，故不考虑营养性贫血；网织红细胞稍有升高但程度不明显，LDH和胆红素不高，血栓性血小板减少性紫癜或血栓性微血管病证据不充分；骨髓穿刺活检部分结果提示类似再障可能。
患者的多系统受累如果通过一元论解释需考虑：（1）感染：患者存在基础肾功能不全，感染下出现肾功能的恶化，进而导致心肾综合征出现心衰，同时感染诱发了血液系统的异常。（2）风湿免疫疾病：风湿免疫疾病可导致系统受累，但此患者相关抗体阴性，暂不考虑风湿免疫疾病可能。（3）基因突变：患者存在性发育异常，查阅文献结合其染色体为46XY，考虑可能存在基因突变；基因水平的异常可能与肾脏的发育畸形有关，文献中曾有报告此类患者肾脏可能存在有扭转和畸形，不排除性发育异常相关基因突变导致患者出现心肌病和血液系统异常，有待基因检测证实。
2.超声心动图分析
在超声心动图的分析中，主要表现为左房和左室扩大，同时左室壁运动幅度呈弥漫性减低。二尖瓣存在轻度反流，曾经一度为中度，但随着心功能的改善而减轻，这一现象提示其可能为功能性反流。
从超声心动图的结果来看，可以排除以下几种情况作为病因：
（1）心脏瓣膜病：瓣膜未显示出明显的增厚或脱垂等形态学改变，且反流程度即使在最严重的时候也仅为中度，这无法解释所观察到的左心扩大以及射血分数降低的情况。（2）先天性心脏病：如室间隔缺损、动脉导管未闭等，患者并未展现出先天性心脏病的超声特征。（3）缺血性心肌病：冠脉CT未发现异常，临床上并无心肌缺血的迹象，目前缺乏支持诊断缺血性心肌病的证据。（4）左室肥厚扩张：虽然患者左室扩大，然而其重量指数不到115，所以不能诊断为左室肥厚，但是由于患者心肌回声不均匀增强，这提示可能与尿毒症相关的心肌病变有关，虽然不完全符合典型表现，但部分特征暗示可能存在这一因素。（5）贫血：鉴于患者右心扩大不明显，所以贫血可能并非主要原因。
综上所述，患者心脏改变可能是多种因素综合作用所致。
3.肾内科意见
（1）肾脏疾病为慢性肾脏病急性加重
患者半年前体检时尿蛋白为3+，肌酐值为294，血压为150/100mmHg，当时患者未重视。本次入院检查，肌酐高达1710，由此明确诊断为慢性肾功能衰竭尿毒症期。综合考虑，患者为慢性肾脏病急性加重的可能性较大，主要原因如下：（1）患者本身合并有慢性肾脏病基础。通常情况下，急性肾功能衰竭一般在肌酐达到400左右时，消化道症状就会极为突出显著，然而此次患者肌酐高至1710，表明其身体存在明显的机体代偿。（2）在并发症方面，患者贫血严重且合并伴有电解质紊乱。（3）影像学检查提示双肾萎缩。
（2）慢性肾脏病病因分析
患者双肾已萎缩，肾穿刺风险较大，结合患者资料从临床角度推测，其发病原因与慢性肾小球肾炎相关的可能性较大。在慢性肾小球肾炎的众多病理类型中，结合患者年龄、少量血尿、蛋白尿、血压以及流行病学资料和预后等因素，考虑其为IgA肾病的可能性较大。其他继发性因素如乙肝感染、狼疮性血管炎等免疫相关疾病，结合患者既往史和免疫方面检查均被排除。代谢方面的因素如高血压、糖尿病等可能是加重因素，但并非主要因素。因此，综合来看，患者为慢性肾小球肾炎中的IgA肾病的可能性较大。
由于患者半年前血肌酐是290，此次高达1700多，进展极快。考虑可能在慢性肾小球肾炎的基础上存在急性加重诱因，可能的考虑因素有：一是心力衰竭加重导致肾脏缺血缺氧；二是高血压加重肾脏的高滤过、肾脏纤维化和肾功能进展，同时在大量蛋白尿的刺激下，进一步导致肾脏高滤过；三是贫血对心脏和肾脏产生恶性循环；四是饮食结构未调整，患者半年前查出肌酐为290多时，饮食上未做任何调整和治疗，且患者为重体力劳动者，饮食量较大，经常高蛋白饮食，加重了肾功能的进一步恶化。
根据肾内科的经验，可以用心肾综合征解释患者心衰的出现，并且病程中患者的心力衰竭有所改善，肌酐水平也在显著恢复。建议患者肌酐水平下降速度稍慢一些，以防出现失衡综合征。
（3）治疗建议
在治疗方面，治疗策略为心力衰竭管理+床旁血滤+并发症管理。其中，在并发症的管理方面需重点关注贫血的治疗。该患者由于贫血伴有炎症，因此在治疗上EPO和罗沙司他联用可能效果更好，同时可以联用叶酸；低钙高磷方面可使用司维拉姆；透析方面，考虑到患者的年龄和生活状况，建议选择长期腹膜透析，有条件的话考虑肾移植。
4.血液科意见
当前，患者存在三系减少的问题，其中以两系贫血和血小板减少最为突出。由于患者贫血和血小板减少较为严重，难以完全用肾衰竭和心力衰竭来解释，毕竟这种情况并不常见，因此应着重寻找病因。
（1）首先，患者在8月份感染后出现明显的体力下降和面色异常，推测可能是感染对骨髓造成了打击，进而引发再生障碍性贫血，但骨穿后一个月三系降低仍未恢复，对于28岁男性而言这是不正常的情况，因此不能完全确定感染引发骨髓导致的再生障碍性贫血。（2）鉴于患者既往性发育异常，可能存在相关染色体或基因异常，建议患者筛查先天性造血障碍相关的基因，以进一步明确诊断。
在治疗方面，目前血色素及血小板相对稳定，建议继续观察，患者因性发育异常可能存在隐睾，腹腔内隐睾有一定恶变的情况，雄激素治疗可能会加速此过程，因而暂不推荐雄激素治疗。目前可选择罗沙司他和EPO共同使用。血小板由于目前未持续下降，可能未来会逐渐缓慢恢复。
6.思考
就该例患者而言，心衰诊断明确，但主要的病因考虑为心肾综合征，慢性肾脏问题的恶化为主要驱动原因。但患者同时合并性发育异常，存在多系统受累，应进行基因筛查，以便对患者病情发展有正确认识。在治疗方面，鉴于患者年仅28岁，较为年轻，从长远效果考虑，若条件允许，可考虑施行肾移植。最后，建议心内科医生重视慢性肾脏病和贫血，加强对其的综合管理，因为二者与心脏疾病密切相关。
三、总结
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