“北三心声”第11期丨50岁患者不明原因血压升高:醛固酮瘤是否为“元凶”,深度筛查揪真凶!

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2025年3月24日,北京大学第三医院心内科重磅推出的《北三心声》栏目——第11期精彩袭来。在本期的大查房活动中,一例50岁中年女性患者,不明原因血压升高合并肾上腺结节,醛固酮瘤是否为“元凶”,背后的病因究竟如何?

 

让我们紧跟北京大学第三医院多学科领域权威专家的诊疗思路,深度剖析这一复杂病例病情,共同探寻下一步精准、科学的治疗方案。

 

病例信息

患者50岁中年女性,因“头痛1年余,发现血压升高3个月”于2025年1月11日入院治疗。

 

✦ 现病史

 

1年余前无明显诱因出现左侧头痛,疼痛呈血管跳痛、胀痛,疼痛评分5-6分,无放射,程度不重,可忍受,休息后头痛好转,持续时间不详,未监测血压情况。后头痛间断发作,每次仅白天发生,表现基本同前,每次持续10分钟至10余小时不等,不伴发热、头晕、黑曚、耳鸣,不伴心悸、胸闷、呼吸困难,头痛发作时未测量血压;平日偶监测血压正常。曾就诊于外院,行脑MRI未见明显异常,自行服用“血塞通”后头痛稍有好转。

 

3个月前,患者头痛发作时自测血压,收缩压可达167mmHg,舒张压不详;此后家中监测血压波动于140-150/80-90mmHg。1个月前就诊于心内科门诊,考虑“高血压”,查肾上腺超声提示左侧肾上腺0.8*0.6cm结节,RAAS立位醛固酮/肾素(A/R)比值明显升高,血钾4.4mmol/L,其余检查未见明显异常,予维拉帕米40mg 3次/天治疗。患者院外规律服用降压药物,自行监测血压均正常,未再发作头痛不适。现患者为进一步明确高血压病史及肾上腺结节性质收入心内科病房。

 

患者否认发作性肢体无力等表现,自发病以来,精神正常,睡眠正常,饮食可,二便正常,体重、体力无明显变化。

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✦ 既往史、个人史、月经婚育史与家族史

 

• 既往史:高脂血症1个月,目前使用阿托伐他汀降脂治疗;20余年前患急性肝炎,已治愈。13年前行输卵管结扎术。

• 个人史:否认吸烟、饮酒史。

• 月经婚育史:16岁初潮,平日月经规律,7天/25天,月经量多,伴痛经,疼痛评分5-6分,末次月经2024-12-15;适龄结婚,育有1子1女,均剖宫产,体健。

• 家族史:母亲高血压39年(36岁起病),平日血压控制差,尿毒症,目前接受血液透析治疗中。

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✦ 入院查体

 

• 生命体征:体温36.5℃、脉搏60次/分、呼吸16次/分、血压117/83mmHg。

• 四肢血压:

右上肢124/79mmHg,

左上肢123/80mmHg,

右下肢137/72mmHg,

左下肢140/71mmHg。

• 身高161cm,体重55kg,腰围75cm,BMI 21.22kg/m2

• 发育正常,营养良好,正常面容,未见满月脸或水牛背,全身毛发分布正常。甲状腺查体正常,无压痛、震颤、血管杂音。双肺听诊呼吸音清,未闻及干湿啰音,未闻及胸膜摩擦音;心浊音界正常,无扩大或缩小,律齐,A2>P2,心率60次/分,心前区各瓣膜听诊区未闻及杂音,未闻及额外心音及心包摩擦音;腹平坦,腹部未见紫纹,腹部柔软,无压痛、反跳痛,肠鸣音正常,4次/分。

• 双下肢无水肿。

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✦ 辅助检查

 

• 入院血常规结果显示白细胞5.22*109/L,血红蛋白120g/L,血小板222*109/L,淋巴细胞绝对值1.38*109/L稍低,中性粒细胞绝对值2.78*109/L。尿常规及便常规检查结果均大致正常。血生化检查显示肝肾功能大致正常,血钾3.69mmol/L,血钠140mmol/L,血氯107mmol/L。血脂检查提示总胆固醇(TC)4.83mmol/L,甘油三酯(TG)1.81mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)3.64mmol/L。糖化血红蛋白(HbA1c)为5.1%。甲状腺功能七项检查结果大致正常。凝血功能及术前免疫八项检查结果均无明显异常。

 

• 入院心电图(ECG)检查显示患者存在窦性心动过缓,心率58次/分,电轴不偏,无钟向转位。心脏超声(UCG)检查提示心内结构大致正常,左心室射血分数(LVEF)为64%。胸部X线检查未见明显异常,心胸比为0.48。

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✦ 初步诊断

 

1.血压升高原因待查

2.左侧肾上腺结节性质未明

3.高脂血症

4.剖宫产个人史

 

 

 

1.病例特点

 

患者为中年女性,慢性病程,间断头痛1年余,近期头痛时测量血压发现血压升高,就诊于心内科门诊考虑“高血压”可能,查肾上腺超声提示左侧肾上腺结节,RAAS立位筛查提示A/R比值升高。

 

2.筛查确诊

 

依据高血压定义,患者高血压诊断明确。为进一步确定其高血压是原发性还是继发性,入院后对患者进行系统筛查。鉴于患者存在血压升高合并肾上腺结节,考虑可能临床情况为:醛固酮增多症、皮质醇增多症、嗜铬细胞瘤、原发性高血压+无功能瘤。

 

 皮质醇增多症、嗜铬细胞瘤

 

患者入院后监测皮质醇节律基本正常,可排除皮质醇增多症。结合院外检查结果——血儿茶酚胺及代谢产物正常、24小时尿VMA正常,超声检查(BUS)提示肾上腺小腺瘤,其功能学检查均不支持嗜铬细胞瘤诊断。此外,临床上能够通过超声发现的嗜铬细胞瘤,其直径一般在4厘米以上,而该患者的肾上腺结节直径不足1厘米。综上,该患者嗜铬细胞瘤的诊断依据不足。

 

 

➤ 醛固酮增多症

 

患者门诊检查时RAAS立位A/R比值明显升高,入院后进行了两次RAAS立卧位筛查,三次RAAS立位A/R比值均升高,且肾素被抑制。正常生理状态下,立位时肾动脉灌注下降,RAAS系统被激活,故立位醛固酮分泌高于卧位醛固酮分泌,但该患者表现为卧位醛固酮分泌反比例增加,因此高度怀疑为原发性醛固酮增多症(简称“原醛症”),考虑醛固酮瘤可能。后续针对该可能性对患者做进一步筛查。

 

 

➤ 进一步完善原醛症确证实验

 

根据指南推荐,原醛症的确诊方法中,目前临床上常用且有效的是盐水负荷试验和卡托普利抑制试验。由于该患者基础血压不高,因此未进行卡托普利抑制试验,而是对患者进行了盐水负荷试验。输注氯化钠注射液后患者ALD仍大于100pg/ml,未被抑制,盐水负荷试验结果阳性,确诊原醛症。

 

 

➤ 进一步完善原醛症病因相关检查

 

为明确病因,鉴别特发性醛固酮增多症与醛固酮瘤,进一步完善患者影像学及功能学检查。患者腹盆腔增强CT显示左侧肾上腺增粗伴强化不均匀。肾上腺静脉取血左侧为优势侧。

 

▲腹盆腔增强CT

 

▲靶器官损害筛查

 

3.查房目的

 

(1)指导患者后续治疗方案,是否需启动醛固酮受体拮抗剂(MRA)治疗?

(2)能否诊断醛固酮瘤,是否需外科干预?

(3)本患者母亲可疑早发高血压,是否需进行致病基因检测?

 

 

心内科、泌尿外科及内分泌科等多学科专家围绕本次查房目的,针对本例患者后续诊疗方案、原醛症诊断流程等展开深入探讨。

 

1

原醛症诊断流程

 

继发性高血压,尤其是原醛症的诊断流程,近些年已经进展得十分成熟。原醛症的诊断大概分为四步:(1)筛查诊断,(2)确诊诊断,(3)分型诊断,(4)基因诊断。

 

➤ 近年来,随着对原醛症认识的不断深入,其筛查范围已显著扩大。只要存在临床可疑指征,所有的难治性高血压(顽固性高血压)患者,如早发高血压家族史、阵发性高血压、高血压伴低血钾等,均应积极进行筛查。原醛症早期患者可能并无低血钾表现,因此临床上要注意,不能因为患者无低血钾表现就排除筛查。此外,根据最新指南建议,门诊筛查原醛症并不一定需要停用降压药物,关键在于如何解读患者用药状态下的检查结果。

 

原醛症筛查诊断的筛查指标为肾素、醛固酮水平和A/R比值。如果患者筛查指标中醛固酮很高,肾素很低,同时又伴有低血钾和高血压,无需确诊诊断,可直接进入分型诊断。本例患者没有低血钾,因此筛查诊断之后,必须要进行确诊诊断。

 

➤ 原醛症的确诊诊断有四个试验,包括口服高钠饮食、氟氢可的松试验、生理盐水试验及卡托普利试验。我国现在常用的是盐水负荷试验和卡托普利抑制试验。本例患者做了盐水负荷试验后,原醛症诊断明确。

 

➤ 原醛症的分型诊断一直是临床上的难点,在很大程度上影响了治疗方案的选择,临床医生需要结合生化指标、肾上腺CT及双侧AVS结果进行综合分析。结合本例患者肾上腺CT及双侧AVS结果,考虑醛固酮瘤可能性更大。

 

➤ 《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识(2024版)》推荐对早发(年龄<20岁)醛固酮增多症患者进行基因检测;建议对基因确诊的家族性醛固酮增多症(FH)患者的一级亲属进行检测。本例患者可与家属商议后决定是否进行基因检测。

 

2

原醛症药物治疗与手术治疗

 

在本例患者的后续治疗中,采用了螺内酯这一类的MRA。治疗目标不能仅局限于患者血压的达标,更要关注其生化指标是否改善。原醛症对靶器官的损害并不是一个单纯的血压问题,醛固酮水平升高会导致内皮细胞损害和炎症反应。从患者的整体病情和家族病史来看,必须采取更为积极的治疗策略,以改善患者预后,减少靶器官损害的风险。

 

关于手术治疗,如果排除家族性醛固酮增多症,术后效果较好,约70%-80%的几率术后无需用药。建议进行基因检测。家族性醛固酮增多症为原醛症的罕见类型,可能会引起肾上腺改变,在影像学上表现为结节样增生;可能存在双侧同时发病或以单侧发病为主的不同情况,要警惕手术治疗的长期风险——即便当前进行单侧肾上腺切除,对侧腺体仍可能在后续病程中再次出现病变。若反复进行手术切除,患者最终可能面临肾上腺皮质功能减退的风险。

 

本例患者高度怀疑醛固酮瘤,建议首选手术治疗,若患者不愿手术或不能手术,可先予以药物治疗。

 

在当前心血管疾病诊疗领域,应重点关注继发性高血压,尤其是原醛症的规范化诊治。原醛症的诊断与治疗进展迅速,治疗手段也日益丰富,涵盖药物治疗、外科手术以及介入治疗。在临床实践中,心内科需强化对继发性高血压患者的全面管理,优化个体化治疗方案,同时紧跟学科前沿,不断学习和推广新技术、新药物,以提升整体诊疗水平,改善患者预后。此外,心内科还应积极推广高血压相关介入治疗技术,如肾动脉支架植入术、肾动脉去交感神经消融术(RDN)、AVS等,以应对难治性高血压的挑战,为心血管疾病防治事业贡献力量。

 

撰稿/YC;编校/YI,lianger;

本文为医谱学术原创文章,转载请标注来源

 

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