第一届北京市儿童及青少年心肌病及心力衰竭诊疗新进展高级研修班圆满落幕

政策引领，协作赋能儿童健康

开幕

郗淑艳处长在致辞中强调，儿童是国家的未来，儿童健康也是国家重点关注领域，先心病作为我国首要出生缺陷，防治至关重要。北京市通过"绿芽行动"推进儿童疾病诊疗的关口前移，同时构建疾病筛查、转诊和先心病一体化诊疗体系，通过儿科医联体促进优质资源下沉和分级诊疗，提升基层服务能力。多项举措成效显著，北京市先心病死亡率下降40%。郗处长表示，未来将持续推动儿童健康防治协作网络建设，搭建高水平学术平台，为推进健康中国提供更强助力。

倪鑫院长指出，近年来小儿心肌病、心力衰竭等突发疾病频发，防治工作需进一步前置化，建议通过多方协同机制加强早期筛查，同时联合妇幼体系、国家政策及各级医疗机构构建防治网络。倪院长同时表示，儿童医院建院83年来始终致力于儿童健康事业，尤其在心血管领域持续深耕。未来，儿童医院将全力支持心脏学科发展，并呼吁全国同道携手推进儿童健康事业，为“健康中国”建设贡献儿科力量。

首都医科大学附属北京儿童医院金梅教授指出，儿童心肌病和心力衰竭起病隐匿、进展快，严重威胁患儿生命质量及预后。目前该领域在病因诊断、早期识别和危重症救治等方面仍存挑战。本次会议聚焦前沿进展与精准诊疗，涵盖基因诊断、个体化治疗及急危重症支持等亮点内容，相信在各位专家的深入交流与分享下，必将进一步提升儿童心肌病与心力衰竭的诊疗水平，为患儿带来更精准、规范的治疗方案。

多维强化治疗，重塑儿童心衰管理新格局

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重庆医科大学附属儿童医院田杰教授提出了儿童心功能管理的新理念，以“ABC三期”分期模型重新审视儿童心力衰竭的诊治路径。田教授强调心功能障碍（B期）与心力衰竭（C、D期）的精准识别对于防止疾病恶化至关重要，倡导将防治关口前移，从一级预防（控制危险因素）到二级预防（早诊早治）再到三级预防（延缓进展、降低死亡），构建覆盖全生命周期的心功能管理体系。他指出，儿科患者在早期病因去除后具备逆转潜力，因此不宜过早使用“衰竭”概念，应鼓励“心功能不全”或“障碍”的分级诊断。该策略融合现代精准影像、AI、大数据与遗传评估手段，为儿童心血管健康管理提供了系统化、前瞻性的解决方案。

青岛大学附属妇女儿童医院李自普教授详细讲解了慢性心衰儿童的多种治疗策略，包括抗心衰药物、免疫治疗、心脏设备及干细胞治疗等前沿技术。在治疗方案中，重点提到优化GDMT治疗、强化心功能管理、容量管理以及控制心率和心律等综合措施。尤其是在急性心衰恶化的情况下，根据症状和检查结果精准调整治疗方案非常重要。李教授强调，尽管心脏移植仍然是终末期治疗的手段，但通过科学的强化治疗可以延缓甚至避免移植，极大提高儿童的生活质量与生存期。

从分子机制到精准干预，共同推动儿童心血管精准医学发展

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大会第二环节由张惠丽教授、刘灵教授、孙凌教授三位专家主持，围绕儿童心血管疾病的精准识别与干预策略展开深入探讨。首都医科大学附属首都儿童研究所石琳教授、复旦大学附属儿科医院刘芳教授以及上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅立军教授分别从先天性LQT综合征的基因诊疗进展、川崎病冠脉病变的手术重建路径、限制性心肌病的多中心研究成果等角度切入，聚焦复杂疾病背后的机制剖析与前沿技术应用，为儿童心血管领域的临床决策与未来发展提供了新思路与新路径。

首都儿科研究所附属儿童医院石琳教授首先介绍了一例8岁反复运动晕厥患儿，通过家族病史、Schwartz评分、基因检测等明确为基因变异所致的先天性LQT综合征。她系统讲解了LQT的基因学进展，包括iPSC模型在揭示发病机制、验证药物作用及筛选治疗方案中的重要价值，特别强调CRISPR/Cas9基因编辑与RNAi等新兴疗法的前景。石教授指出，未来儿童LQT治疗将更多依赖于基因型指导的个体化路径，基因编辑借助膜片钳技术和人工智能手段，有望成为LQT根治手段。

复旦大学附属儿科医院刘芳教授详细介绍了冠状动脉旁路移植术（CABG）在KD患儿中的应用，强调了冠状动脉瘤（GCAA）对心肌的危害及其与冠状动脉事件发生的关系。刘教授提到，对于患有严重冠状动脉狭窄或闭塞的儿童，CABG手术和血运重建是治疗的关键措施，尤其是在多支冠脉受到影响时。她还介绍了选择适合的桥血管（如乳内动脉和桡动脉）以及术后的处理方式，包括抗血小板和抗凝治疗。刘教授特别指出，虽然CABG在川崎病儿童中的应用较为复杂，但通过精准的评估和手术方案，能够显著改善患儿的预后，并减少未来心血管事件的发生率。

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅立军教授分享了中国儿童限制性心肌病多中心研究的最新成果。该研究通过多中心数据收集与分析，探讨了RCM患者的临床特征、早期诊断和治疗策略。傅教授重点介绍了RCM的遗传因素和临床表现，强调了疾病的早期识别对于改善患者预后至关重要。研究还探讨了如何结合先进的影像学和分子生物学技术，为RCM的早期干预提供依据。此外，傅教授还总结了目前RCM治疗中的挑战，特别是在药物治疗和心脏移植中的问题，为临床实践提供了宝贵的指导意见。

多病因协同攻克，绘制儿童心肌病精准诊疗新图谱

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首都医科大学附属北京儿童医院杨崇林教授就线粒体代谢损伤的机制进行了深入讨论。线粒体作为细胞的代谢中心在维持细胞能量代谢和功能中扮演的关键角色，其损伤对多种代谢性疾病均有影响。杨教授详细阐述了特定代谢物的积累如何导致线粒体功能受损，进而引发一系列生理障碍，如，赖氨酸代谢途径中的突变会引起细胞能量生成能力的下降，并影响线粒体结构，导致其功能衰退。未来通过药物干预来缓解线粒体损伤的潜在治疗方法，为临床治疗提供了有价值的启示。

北京儿童医院神经内科熊晖教授围绕“进行性肌营养不良（DMD）”作了专题讲座，内容涵盖疾病的遗传机制、心脏受累特点、诊断策略与多学科管理。熊教授指出，DMD是一种常见的X连锁隐性遗传病，Dystrophin蛋白缺陷不仅导致骨骼肌损伤，也常引发扩张型心肌病等严重并发症。她详细介绍了从肌肉MRI到全外显子组测序、RNA测序、长读长测序等先进检测手段在DMD精准诊断中的关键作用，并结合基因分型分析阐释了不同突变类型与临床表现之间的关系。在治疗方面，熊教授系统梳理了包括糖皮质激素、外显子跳跃、基因替代与编辑等策略，并重点介绍了新型温和激素法莫洛龙在减少副作用方面的优势。

首都医科大学附属北京安贞医院戴辰程教授通过分享一名13岁女孩的ACM病例诊疗过程，详细讲解了ACM的诊疗方法，强调了心脏彩超、心电图、右心室评估和基因检测的重要性，并结合该病例分析了右心增大和持续性室性心动过速的表现。戴教授还分享了基因突变类型与临床表型的关系，特别是PKP2、DSG2等基因突变如何加速心力衰竭及室性心律失常的进程。戴教授还提到，ACM/ARVC的管理需整合表型评估与基因检测，未来需进一步明确基因型与临床预后的关联，以优化个体化风险预测。

聚焦前沿心血管科研与临床实践，开启精准诊疗新篇章

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第四环节学术分享部分由张春雨教授、曾敏教授主持，北京大学第一医院黄娅茜教授、中国医学科学院阜外医院曾敏教授、首都医科大学附属北京儿童医院肖燕燕教授围绕心血管疾病的前沿研究与临床实践展开深度交流。本环节通过基础研究向临床转化的多维视角，为心血管疾病的精准防治提供了重要学术参考。

中国医学科学院阜外医院曾敏教授介绍了多种针对儿童心衰的非药物干预手段，包括心脏移植、肺动脉环缩术和左室辅助装置（LVAD）等。在讨论心脏移植时，曾教授指出，虽然移植是终末期心衰儿童的最终治疗选择，但通过早期药物治疗和适时的手术干预，很多患儿可以推迟移植，甚至避免移植。曾教授特别强调了肺动脉环缩术（PAB）在治疗右心功能保留的扩张型心肌病中的应用，通过增加右心负荷恢复左室功能。

首都医科大学附属北京儿童医院肖燕燕教授分享了Barth综合征患儿心脏病变的临床与遗传学分析。BTHS是一种极罕见的X连锁隐性遗传病，主要表现为扩张型心肌病、心肌致密化不全和中性粒细胞减少。该病由TAZ基因突变导致心磷脂合成障碍，进而引发线粒体功能异常和多系统损害。北京儿童医院做的一项21例以心功能不全或心脏形态学改变为主要特征的BTHS患儿的临床及基因学资料进行回顾性分析发现，心衰和感染是BTSH重要死亡原因，强调早诊早治对改善预后至关重要。免疫球蛋白和糖皮质激素等免疫调节治疗显示一定疗效，但仍需更多临床验证。

病例分享环节由张清友教授、王芳洁教授、李博教授主持，首都医科大学附属北京儿童医院甄珍医生、青岛大学附属妇女儿童医院王本臻医生、开封市儿童医院丁建华医生分别带来精彩病例。

首都医科大学附属北京儿童医院甄珍医生分享了一个关于11岁男孩的心脏扩大及功能减退的病例。该病例的主诉是活动耐力下降2年。入院前，患儿曾因肺炎及心影增大而接受治疗，心脏彩超显示全心增大且左室EF减低至27%。进一步检查发现，患儿心肌酶、NT-ProBNP显著升高，且患有高胆固醇血症。通过心电图、CT及MR等辅助检查，最终考虑到患儿可能患有扩张型心肌病，并排除了其他代谢性、缺血性及免疫性疾病的可能性。甄医生重点讨论了家族性高胆固醇血症（FH）对心血管系统的影响，强调了该病症对儿童早期心血管健康的威胁，并提出早期识别和治疗的重要性。通过多学科合作，最终明确了患儿的诊断，并在治疗中采用了包括高胆固醇血症治疗及心衰管理的综合方案，特别强调了在处理类似病例时需要全面考虑多种潜在病因，并根据具体情况调整治疗策略。

青岛大学附属妇女儿童医院王本臻医生深入探讨了心肌炎的诊疗策略。通过一例14岁女性患者的典型病例，系统阐述了该病的诊断思路：需结合黑矇、低灌注等临床症状，以及心肌酶、心电图、超声心动图和心脏磁共振等多项检查进行综合判断。在治疗方面，虽然经过规范化的抗炎和心功能支持治疗后患者症状改善，但持续异常的心电图和NT-proBNP水平提示预后仍需警惕。进一步的基因检测和心肌活检揭示了扩张型心肌病与炎性心肌病的表型重叠现象，这一发现为临床决策提供了重要依据。王医生特别强调，在治疗过程中应当实施个体化方案，既要控制炎症反应，又要密切监测心功能变化，这对改善患者长期预后具有关键意义。

开封市儿童医院丁建华医生分享了一例极为罕见的复杂先心病合并性发育异常病例。该患儿为社会化女婴，实为46,XY染色体核型，出生后持续呼吸困难及多汗，影像学发现心脏明显扩大。心电图与心超提示其左冠状动脉异常起源于肺动脉（ALCAPA），结合MYRF基因c.1389-2delA变异，最终明确诊断为MYRF相关的心脏-泌尿生殖器综合征（CUGS）。丁医生介绍了从初步发现到确诊过程中多项影像学与遗传学检查的协同作用，并指出该综合征可能同时累及心脏、生殖和眼部系统。最终，患儿接受了左冠矫治手术并获改善。此病例提示临床在面对不明原因心衰合并性别异常时应考虑遗传因素，并重视MYRF突变的早期识别和干预，为复杂先心病合并性发育障碍的诊治提供了重要参考。

创新协作，共筑儿童健康'心'未来

闭幕