“北三心声”第26期丨多发性骨髓瘤引发心脏淀粉样变？罕见胸痛病例的诊治过程揭晓！

➤心脏超声分析：超声心动图是筛查心脏淀粉样变性（CA）的重要工具，当出现左心室厚度＞12mm以及Ⅱ级以上舒张功能障碍、左心室整体纵向应变降低伴心尖保留现象等“红旗征”时，需要高度怀疑CA可能。本例患者超声心动图提示仅室间隔基底段增厚，存在舒张功能障碍但并未达到充盈受限，无特异性CA表现，应变超声心动图“心尖保留”模式不明显。结合其临床表现及相关检查结果，考虑可能为CA早期阶段。

▲心脏淀粉样变性超声心动图“红旗征”▲

➤心脏核磁分析：心肌淀粉样变性的典型心脏核磁延迟强化特点为室间隔出现“斑马征”，严重者左室壁呈现弥漫且透壁性强化。此例患者仅存在轻度的室壁增厚；室间隔存在明显的肌壁间延迟；短轴位图像看存在淀粉样变性特点，心肌与血池分界不清；总T1值明显升高（1376±113ms），从基底到心尖段T1值逐渐降低。虽然患者心脏核磁提示心肌不厚，但是有无法解释的T1值升高，综合患者临床筛查结果，考虑CA可能。

➤病理分析：本例患者心尖部心肌活检主要表现为部分心肌细胞水肿、变性、肌浆凝聚；间质多处小灶状淀粉样物质沉积伴小灶状纤维化；免疫组化提示以λ免疫球蛋白轻链为主，结合临床及骨髓穿刺结果，符合浆细胞肿瘤引起的AL型淀粉样变性。

AL型淀粉样变性是一种全身性疾病，以影响许多器官的淀粉样蛋白沉积过程为特征，是克隆性浆细胞病的结果，由较小和低增殖的骨髓浆细胞克隆分泌不稳定的淀粉样变性免疫球蛋白轻链引起，常见的受累部位包括肾脏(74%)、心脏(60%)、肝脏(27%)、胃肠道(10%-20%)及自主神经系统(18%)等，65岁以上人群风险最高。《系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南（2021年修订）》中指出，当患者出现室间隔增厚、舌体肥大、眶周紫癜、腕管综合征等表现，需要高度警惕AL型淀粉样变性造成的器官受累。

▲AL型淀粉样变性器官受累的临床表现▲

根据是否合并血液肿瘤，可将AL型淀粉样变性分为原发性和继发性，继发性AL型淀粉样变性继发于其他浆细胞/B细胞疾病如多发性骨髓瘤、华氏巨球蛋白血症及部分能分泌球蛋白的套细胞淋巴瘤。其他类型的淀粉样变性如ATTR型心脏淀粉样变性主要累及心脏和神经系统，可通过心肌焦磷酸盐核素显像鉴别。本例患者心肌焦磷酸盐核素显像不符合ATTR型心脏淀粉样变性。遗传性AL型淀粉样变性较为罕见，需借助基因分析进一步确诊，无浆细胞病，无需化疗。

本例患者IgA-λ型多发性骨髓瘤，继发性AL型淀粉样变性诊断明确。依据CSCO《浆细胞肿瘤诊疗指南（2025）》AL型淀粉样变及器官受累的诊断，该患者存在肾脏、心脏、神经系统及关节滑膜的受累。

首先从冠脉微循环角度分析，该患者胸痛症状与心脏淀粉样变性存在一定相关性。淀粉样变性不仅会对心肌细胞造成破坏，还可能会在血管内膜沉积，影响冠脉微血管功能。另外淀粉样变性可能会累及神经系统，造成儿茶酚胺增多，进而导致微血管功能障碍、血管痉挛等。最新的《冠状动脉微血管疾病诊断和治疗中国专家共识（2023版）》中也明确指出，在非动脉粥样硬化性心脏病相关的CMVD中，合并心肌肥厚的CMVD多见于肥厚型心肌病、主动脉瓣狭窄、心脏淀粉样变性、射血分数保留的心力衰竭、法布雷病等。临床对于非阻塞性冠心病患者，要注意应用CFR等技术进行CMVD的评估，只有精准诊断，才能精准治疗。