指南共识丨法布雷病心脏受累的临床表现与超声心动图检查

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，可导致神经、肾脏、心脏等多器官病变甚至引发危及生命的并发症，其临床表现具有多样性和非特异性，而心脏是法布雷病患者常见的受累器官。

近期，《中国法布雷病超声心动图规范化筛查指南 (2024版)》于《中华超声影像学杂志》重磅发布，对法布雷病的筛查与诊断流程作出权威指导。接下来，就让我们走进指南，一起学习法布雷病心脏受累的临床表现和超声心动图表现。

心脏是成人法布雷病患者常见的受累器官，主要表现为左心室肥厚、心肌纤维化、心力衰竭和心律失常。

左心室肥厚是最常见的心脏受累体征，50%~88%男性法布雷病患者(通常在30岁以后)和超过1/3女性法布雷病患者(通常在40岁以后)出现左心室肥厚。7%~20%法布雷病患者出现无症状性中度左心室瓣膜反流。

心电图异常通常与左心室肥厚伴随出现，男性、女性分别在30岁后和40岁后表现明显。心电图常表现为短PR间期不伴预激综合征、左室面高电压、T波倒置、QRS时限延长和右束支传导阻滞。在老年患者中，窦性心动过缓和逐渐进展的房室结、希氏束及以远的传导障碍较为常见，多提示预后不良。

超声心动图是法布雷病早期筛查的重要方法，对法布雷病心脏受累的早期诊断和监测具有重要意义。所有可疑或确诊的法布雷病患者均应进行经胸超声心动图检查以评估心脏受累情况。

1 左心室肥厚

左心室肥厚是法布雷病心脏受累最常见的超声心动图特征。左心室质量指数(LVMI)是超声心动图诊断左心室肥厚的主要指标。LVMI诊断左心室肥厚的标准为男性≥109 g/m²、女性≥105 g/m²。

室间隔厚度和(或)左心室后壁厚度≥12 mm可作为诊断左心室肥厚的参考指标。

2 双边征

超声心动图中所见的“双边征”(binary sign)是指左心室心肌中出现明亮的高回声区域，与毗邻相对较低回声的区域形成清晰的黑白界面，表现为左心室心内膜出现 “双边”现象或心内膜 “条纹”。

3 乳头肌肥大

乳头肌肥大，与左室腔不成比例，是法布雷病心脏受累较为特异的表现，常表现为乳头肌粗大，回声增强，多伴有二尖瓣其他异常。

4 右心室肥厚

右心室肥厚在法布雷病患者中较为常见，其患病率为31%~71%，通常与左心室肥厚并存，很少单独发生。

即使存在右心室肥厚，明显的右心室收缩功能障碍也非常罕见，且右心室受累不影响法布雷病的预后。

5 心脏瓣膜受累

轻度的左心室瓣膜反流在法布雷病患者中较常见，约半数患者可见二尖瓣瓣叶增厚，少数患者表现为主动脉瓣增厚。但这些瓣膜异常多对法布雷病病情无明显影响，而严重的心脏瓣膜异常很少见。

1 左心室功能

法布雷病患者心功能障碍主要表现为舒张功能障碍，通常是中度的。常规舒张功能指标中的E、e'均有所下降，E/e'比值升高。舒张功能障碍与左心室室壁厚度增加相关，在伴有和不伴有左心室肥厚的法布雷病患者中出现舒张功能障碍的比例分别为79%和7%。此外，常伴有左心房顺应性降低。

2 组织多普勒

与二维超声心动图相比，组织多普勒特征表现为心肌收缩和舒张速度降低，这一改变在左心室肥厚发生前即可检测到，且与性别和基因突变类型无关。对于部分法布雷病患者，组织多普勒速度异常甚至是其首发表现。

3 斑点追踪超声心动图

斑点追踪显像测量的纵向应变(LS)在识别法布雷病心肌早期功能改变方面优于常规超声心动图指标，且比组织多普勒参数具有更高的敏感性和特异性，可独立于左心室肥厚。

法布雷病患者斑点追踪显像特征性表现为纵向应变降低，尤以左心室下外侧壁基底段最为明显。

4 右心室功能

对于绝大多数法布雷病患者(92%)，常规超声心动图测量的右心室收缩功能正常，而右心室应变分析可以揭示轻度的右心室收缩功能障碍，主要表现为右心室整体纵向应变(RVGLS)和右心室游离壁应变(RVFWS)降低。