“北三心声”丨第20期：右心衰竭起病的肥厚型心肌病，病因与治疗策略揭秘！

患者自诉12年前无明显诱因出现心悸，自觉脉率加快（未测脉率），休息3~5分钟后可自行缓解，不伴头晕、黑矇、胸闷、胸痛、恶心、呕吐、乏力、腹胀、腹痛等不适，无皮疹、过敏、脱发、关节痛，于当地医院就诊查心脏彩超提示“肥厚型心肌病伴右心扩大”（未见具体报告，具体不详），予口服比索洛尔及利尿剂治疗，后心悸缓解。

9年前患者无明显诱因再次出现心悸，不伴劳力性呼吸困难、腹胀及双下肢水肿等，于当地医院完善ECG提示“房颤”（未见具体报告），予加用达比加群抗凝，后未再诉心悸等不适。

8年前患者于当地医院门诊复诊时完善腹部超声提示“肝淤血”（未见具体报告），不伴腹胀、双下肢水肿，继续口服利尿治疗后复查腹部超声未提示特殊异常，后未进一步复查心脏彩超。

4年前患者诉流感后逐渐出现双下肢水肿、腹胀，活动耐量无明显下降，复查腹部超声示“肝淤血”。复查心脏彩超示：左心房内径增大（心尖四腔心切面4.68cm*6.6cm），右心房内径明显增大(心尖四腔心切面6.7cm*8.3cm)，右心室内径偏大(基底段左右径4.0cm)。左室前壁、侧壁局部心肌亦增厚，IVS/LVPW＞1.3，室间隔基底部心肌厚度1.3cm，室间隔心肌增厚，最厚处约1.8cm。三尖瓣重度反流，估测肺动脉收缩压50mmHg，二尖瓣中度反流，左室EF 56%。下腔静脉近心端内径2.12cm，吸气时管径塌陷率＜50%，少量心包积液。调整利尿剂种类及剂量后症状仍间断发作，未见明显好转。

3年前患者进一步完善基因检测筛査提示：TNNI3；NM-000363.4:c.470C＞T（p.Ala157Val）变异（chr19:55665477，杂合、致病）、SDHC基因(chr1:161293405161337658，杂合、意义未明)。

1年前患者诉腹胀较前明显加重，伴双下肢水肿、活动耐量下降及劳力性呼吸困难，平地步行100米喘憋严重，无夜间阵发性呼吸困难，利尿剂维持下无尿量明显减少，复查腹部超声提示”腹腔积液”，未进一步行腹腔穿刺及穿刺液送检。规律服用托伐普坦、托拉塞米、地高辛、艾多沙班。

现患者为求进一步诊治，以“心力衰竭”收入院。患者自发病来，精神欠佳，食欲好，大便正常，尿量如前所述，睡眠欠佳，近1年体重下降5kg。

患者近4年超声检查提示双房及右心室显著增大、室间隔增厚，估算肺动脉收缩压增高，TAPES减低，下腔和LVEF无明显变化，少量心包积液。既往外院检查腹部超声提示，淤血肝表现合并腹腔内积液、胆囊炎和胆囊结石，其余未见明显特殊异常。患者2024年11月13日完善了全腹CT，2025年4月29日请放射科老师阅片会诊，提示淤血性肝硬化早期改变。

• 既往史、个人史、家族史及婚育史

既往史：胃癌术后21年。发现缺铁性贫血、骨质疏松7年。发现高尿酸血症2年。发现睡眠障碍1年。既往有胆囊炎、胆囊结石、肝囊肿、肝硬化、腹腔积液病史。

个人史：生于江苏省，久居本地，无疫区、疫情、疫水接触史，无牧区、矿山、高氟区、低碘区居住史，无化学性物质、放射性物质、有毒物质接触史，无吸毒史，无吸烟、饮酒史。

家族史：自诉母亲患“肥厚型心肌病”，于50余岁时去世。妹妹2022年(基因+心超)诊断肥型心肌病。女儿有肥厚型心肌病携带基因TNNI3，心超未提示结构异常。否认其他家族性遗传病史，否认早发冠心病家族史。

婚育史：适龄婚育，育有1女。