GW-ICC/AHS.25 | 心衰病因诊断论坛：从AI预警到基因解码，多维求索心衰防治新路径

卫生部北京医院的王华教授指出，面对我国日益沉重的心衰疾病负担，防治关口前移至关重要。他强调，传统筛查手段在基层应用受限，而人工智能（AI）为破局带来希望。基于心电图的AI算法能高效预测左心功能下降及新发心衰风险，其便捷性尤为适合社区大规模筛查。同时，AI赋能的超声心动图能提升诊断的准确性与同质性，尤其在鉴别射血分数保留型心衰（HFpEF）的复杂分型中展现潜力。结合可穿戴设备与植入式装置的远程监测，AI技术能够提前数周预警心衰恶化，为实现从被动治疗到主动预防的模式转变提供了强大技术支撑。

大连医科大学附属第一医院的刘岩教授阐述了在心血管-肾脏-代谢（CKM）综合征的全新理念下，糖尿病相关心衰的防治策略。她强调，糖尿病是心衰发生发展的核心驱动因素，其管理已从单纯降糖转向以心肾结局为中心。通过风险评分、生物标志物（NT-proBNP、高敏肌钙蛋白）和心脏影像学（特别是应变分析），可对无症状的A期和B期心衰患者进行精准的风险分层。在治疗上，SGLT2抑制剂已成为预防和治疗糖尿病相关心衰的基石药物；GLP-1受体激动剂在合并肥胖的HFpEF患者中显示获益；而非甾体类MRA非奈利酮则为合并CKD的糖尿病患者提供了新的心肾保护选择。

中国人民解放军总医院的董蔚教授强调了探寻右心衰竭病因的极端重要性，即“釜底抽薪”。她指出，右心室对后负荷极为敏感，其衰竭的病理生理机制主要涉及前负荷过重、后负荷过重、心肌收缩力下降和舒张功能障碍四大环节。临床诊断需结合详尽的病史体格检查与多模态影像，尤其超声心动图中的TAPSE、右室应变和右心导管测得的血流动力学参数是评估关键。治疗策略必须直击病因，如下调肺动脉压力、解除容量负荷、处理原发左心疾病等，盲目补液或忽视后负荷可能适得其反，精准的病因干预是改善预后的根本。

中日友好医院的任景怡教授系统讲解了急性心衰的“干湿冷暖”四种临床分型及其背后的容量与灌注状态评估。她指出，准确的容量评估是指导治疗的基石。临床上应综合运用体征、利钠肽水平、以及影像学工具，特别是床旁肺部超声，通过观察B线数量来快速、动态地评估肺淤血程度。对于疑难病例，右心导管仍是金标准。她还介绍了CardioMEMS等植入式设备在症状前预警肺动脉压力升高方面的价值，强调从血管内充血到组织间质淤血的全方位评估，是实现精准化、个体化减充血治疗的前提。

南昌大学第二附属医院的李萍教授深入剖析了继发性高血压作为心衰重要推手的多重机制。她指出，除了机械性压力负荷，原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤、库欣综合征及睡眠呼吸暂停（OSA）等病因，还通过激活RAS系统、交感神经、炎症及氧化应激等非压力依赖性途径，直接损伤心肌，导致更严重的心室重构与纤维化。因此，对于难治性或有特殊临床线索的高血压患者，积极进行病因筛查至关重要。针对病因的特异性治疗（如手术切除肿瘤、使用盐皮质激素受体拮抗剂）不仅能有效控制血压，更能从根本上逆转或延缓心衰进程。

中国医学科学院北京协和医院的朱园园医师代表田庄教授团队，分享了心脏淀粉样变性（CA）的早期识别策略。她强调，临床医生需警惕心脏外“警示征”，如双侧腕管综合征、原因不明的周围神经病变、体位性低血压等。影像学上，心电图的“低电压”与超声心动图的“心肌增厚”这一经典矛盾表现是核心线索。超声特征性的“心尖保留”应变模式和心肌“颗粒样闪烁”回声具有高度提示价值。团队开发的CHINA评分及“核心机制”小程序，整合了心电图与超声的简易参数，为基层医生早期、快速筛查CA提供了实用工具。

郑州大学第一附属医院的赵晓燕教授指出，基因检测已成为心肌病临床管理的标准推荐，但其解读极具挑战。她强调，基因型与表型的复杂关系要求临床医生必须先有清晰的临床诊断方向。她以扩张型心肌病（DCM）中最常见的TTN基因为例，揭示了其与酒精、围产期等因素的相互作用影响预后。对于LMNA基因相关的DCM，则预后更差，恶性心律失常风险高。她通过一个肥厚型心肌病（HCM）合并长QT综合征的病例，强调了对基因检测结果进行定期复盘与再分析的重要性，因为致病性证据的不断更新可能彻底改变临床管理策略。

浙江大学医学院附属第一医院的严卉教授聚焦于法布雷病诊断中常见的GLA基因“意义不明变异（VUS）”这一难题。她指出，面对VUS，绝不能轻易下诊断或否定诊断。正确的应对策略是回归临床，进行多维度证据整合：对于男性，要检测α-半乳糖苷酶A活性；对于男女两性，血浆及尿液中的代谢底物lyso-Gb3是关键生物标志物；心肌或肾脏活检寻找“髓样小体”是金标准；家族共分离分析也能提供有力证据。她还展示了利用AI赋能的遗传分析平台，可辅助临床医生更客观、高效地对VUS进行致病性评估。

四川大学华西医院的张庆教授强调了超声心动图作为一线影像学检查，在心肌病诊断路径中的“守门人”角色。她提出诊断四步法：定位病变于心肌、进行表型分类（扩心/肥心/限心）、寻找病因特异性线索（Red Flags）、结合临床综合诊断。她生动对比了不同病因所致心肌肥厚的超声特征，如淀粉样变的弥漫性“毛玻璃样”回声与“心尖保留”应变模式，法布雷病的“二元征”等。她指出，超声不仅能进行形态学评估，更能通过高级功能成像提供关键的鉴别诊断信息，为后续的精准诊疗指明方向。

中国医学科学院北京协和医院的戴毅教授作为神经科专家，揭示了杜氏肌营养不良（DMD）这一常被心内科医生忽视的扩张型心肌病（DCM）病因。他指出，DMD基因缺陷是DCM第二常见的遗传原因。对于已诊断DMD的青少年，其骨骼肌无力可能掩盖心功能不全症状，故需自幼进行系统的心脏监测，并早期应用ACEI等药物进行干预。对于以DCM为首要表现的成年患者，特别是肌酸激酶（CK）轻度升高的患者，应常规考虑DMD基因筛查，因为这不仅关系到患者本人，更对其女性亲属（携带者）的心脏健康及后代的遗传咨询具有至关重要的意义。

本次心衰病因诊断论坛，从宏观的流行病学防控到微观的基因变异解读，为与会者构建了一个系统、深入的认知框架。论坛的报告清晰地表明，心衰与心肌病的诊治正以前所未有的速度迈向精准化与个体化。人工智能、多组学技术与先进影像学的深度融合，正不断赋予临床医生更敏锐的“眼睛”与更强大的“武器”，推动着心血管疾病的诊疗范式从“对症治疗”向“对因治疗”的深刻变革。

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