“北三心声”第21~25期精彩集锦丨全面剖析线粒体肌病、暴发性心肌炎、桥粒蛋白心肌病及主动脉窦瘤破裂等疾病！

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病例1：患者女性，37岁，因“间断胸闷、气短2年余，加重伴恶心、呕吐、乏力8天”入院。结合临床表现、实验室及影像学检查，诊断为慢性心力衰竭急性加重。

在病因学方面，患者存在多系统受累表现（糖尿病、神经性耳聋、甲状腺毒症）；辅助检查显示乳酸升高、肌酸激酶升高、NT-proBNP显著升高、心肌肥厚、ST-T改变及舒张性心力衰竭，提示可能存在系统性病因所致的心脏改变。为明确病因，结合患者临床表现和相关检查，逐一排除了系统性红斑狼疮、淀粉样变心肌病和Fabry病等常见系统性疾病；鉴于患者合并糖尿病及代谢异常，考虑线粒体肌病可能，最终经全外显子组测序检出MT-TLI基因变异（chr:3243*,A＞G），明确诊断。

病例2：患者为37岁男性，主诉呼吸困难半年，再发6天。既往史方面，患者于20余年前诊断为“1型糖尿病”，半年前发现高血压但未治疗；婴儿期即存在喂养困难及发育迟缓，8岁时出现智力障碍，30岁后智力进一步倒退；同时伴有视力障碍、高度近视及可疑听力障碍。超声心动图提示左心室明显增大、左心室肥厚，左室射血分数（LVEF）降至28%，并见少-中量心包积液伴纤维素渗出。

综合患者临床表现、实验室检查及影像学结果，诊断为：慢性心力衰竭急性加重（全心衰，HFrEF）、冠状动脉性心脏病、1型糖尿病、高血压病2级（很高危）、肾功能不全、肺部感染。在病因学分析中，鉴于患者存在多系统受累表现，对多种系统性疾病进行了逐一排查，包括线粒体肌病、Danon病、糖原贮积症、法布雷病及遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性等。最终，结合患者多次CK-MB升高，以及在无常见诱因（如低血压、低灌注、低氧等）情况下仍出现乳酸升高等特殊表现，病因锁定线粒体肌病。

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“北三心声”|第21期：2例慢性心力衰竭患者急性加重，罕见病不罕见——诊断过程揭秘！

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患者中年女性，2025年6月27日无诱因持续性发热，经抗生素治疗后体温虽有间断回落但仍反复。6月29日出现消化系统症状，腹痛腹泻、水样便伴恶心呕吐，为胃内容物，仍有发热。6月30日于发热门诊检查发现TnT、CKMB、CK、NT-proBNP均显著升高，转诊至急诊科。完善血气分析显示血乳酸2.07mmol/L，心电图可见广泛导联ST段抬高，超声提示左室各壁中段至心尖部运动减低，LVEF 48%，在急诊接受ECMO循环支持并进行气管插管后，转入CCU病房。

结合患者急性病程，有前驱感染史及心肌损伤标志物的升高，同时心电图出现类心肌梗死样表现，NT-proBNP与超声心动图均提示存在心衰，血乳酸水平轻度升高提示可能存在外周灌注不足，综合考虑诊断为暴发性心肌炎。

患者入院，IABP植入+抗心律失常+急性左心衰治疗10天后，但其心功能并未得到显著改善，病因为何？下一步治疗该何去何从？戳下方链接，跟随北三专家详细解析暴发性心肌炎的诊治。

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患者22岁男性，主诉间断胸闷5年，再发3周。患者5年内反复出现心肌炎，核磁提示左室壁存在多发性非缺血性延迟强化，考虑致心律失常性左室心肌病或心肌炎可能；心肌活检显示心肌细胞存在灶状肌浆溶解凝聚及空泡变性，闰盘结构异常（如桥粒减少）并伴位置改变，间质呈轻度纤维化，符合致心律失常性心肌病——桥粒蛋白心肌病的病理；基因检测提示患者存在DSP与RYR2基因变异，DSP基因突变可引起以左室或右室受累为主的心肌病，亦可表现为以心律失常为主要特征的临床表型；RYR2基因突变通常与儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速密切相关，但该例患者并未出现相关的典型临床表现。因此，结合患者临床表现，影像学检查等，综合考虑桥粒蛋白心肌病，诊断较为明确。

接下来，患者面临的主要问题是如何有效预防心肌炎再次发作，以及制定下一步的治疗策略。戳下方链接，桥粒蛋白心肌病诊治过程揭秘！

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患者为81岁男性，因“间断呼吸困难3月，加重1周”入院，主要临床表现为端坐呼吸。既往有30年高血压史及肺癌病史（曾接受PD-L1抑制剂治疗）。辅助检查确认心力衰竭：超声心动图显示射血分数显著降低，B型利钠肽（BNP）水平显著升高。影像学进一步提示整体主动脉显著扩张、左心室扩大及室间隔肥厚。

病因分析上，结合患者长达30年的高血压病史、平素血压控制情况以及其他相关辅助检查结果，考虑其心力衰竭的主要病因系长期高血压作为始动因素，引发主动脉扩张及左心室肥厚，同时合并主动脉瓣反流，最终在劳累及出入量控制不佳等诱因作用下导致急性心力衰竭发作。鉴别诊断上，患者虽接受过PD-L1抑制剂治疗，但临床表现不符合典型的免疫检查点抑制剂所致心肌损伤特征，且该病因难以解释其显著的主动脉扩张及左心室肥厚，因此排除。

此外，患者同时存在短阵室性心动过速。在此情况下，对于一位81岁合并晚期肺癌的患者，是否应进行植入式心律转复除颤器置入？从诊断到治疗，戳下方链接，详细解析北三专家诊治思路。

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患者36岁男性，主诉心悸、乏力4天，咳嗽3天。患者于户外游泳3小时后出现心悸、乏力，活动及平卧位时明显，随后症状持续加重，并陆续出现咳嗽、无法平卧及言语断续等表现。入院查体见端坐位躺不平，双肺湿啰音，胸骨左缘第三肋间可闻及收缩期及舒张期双期杂音。实验室检查提示NT-proBNP升高，结合临床表现，考虑急性心力衰竭。

该患者先后接受了3次超声心动图检查。首次检查提示可能存在右冠状动脉瘘，建议进一步行CTA检查以明确诊断；第二次检查提示为室间隔膜部瘤伴缺损（左向右分流）；第三次超声检查于不同切面均观察到右窦区域存在血液涡流，结合超声所显示的囊袋破裂形态、以收缩期为主的双期血流信号、窦瘤破口位置及M型超声分析，并综合患者查体胸骨左缘第三肋间可闻及收缩期及舒张期双期杂音，逐一排除了右冠状动脉瘘及室间隔膜部瘤伴缺损的可能，诊断为主动脉窦破裂（右冠窦破入右心室）。

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