“北三心声”第27期丨先天性心脏扩大竟是“假象”？直背综合征诊治过程起底！

2025-11-17 19:30:00

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2025年11月10日，北京大学第三医院心内科重磅推出的《北三心声》栏目——第27期精彩再度来袭。本期大查房专家们深入剖析了一例罕见的直背综合征患者，从初诊发现到后续管理，为该疾病的临床诊断与治疗提供了清晰思路。

一

病例汇报

1.病例信息

患者32岁男性，主诉间断胸闷2周。

◾ 现病史

患者入院2周前于户外搬运重物（建筑木材）后出现胸闷，伴气短、出汗；无胸痛、呼吸困难；无咳嗽、咳痰；无心悸、头晕、黑矇；无尿少、腹胀、食欲不振；无夜间阵发呼吸困难；休息数分钟后可自行缓解，上述症状于搬运重物后反复出现，自觉体力下降，日常活动不受影响，夜间可平卧入睡。1天前为进一步诊治就诊于我院门诊，心电图提示ST-T改变，以“胸闷待查”收入院。

◾既往史、个人史、婚育史、家族史

患者既往体健。否认肝炎、结核、疟疾病史；否认高血压；否认糖尿病、脑血管疾病、精神疾病史；否认手术、外伤、输血史；否认过敏史，预防接种史不详。吸烟史10余年，1~2支/天，社交性饮酒，未戒烟、戒酒。父母健在，否认家族史。已婚未育。

2.入院检查及初步诊断

◾ 体格检查

患者一般情况可，体温36.2℃，脉搏72次／分，呼吸18次／分，血压139／89mmHg，身高188cm，体重95kg，BMI 26.9kg/m²。发育正常，营养良好，神志清，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性罗音，无胸膜摩擦音。心前区无隆起，心尖搏动正常，心浊音界扩大，心率72次/分，律齐，心音低钝，A2＞P2，各瓣膜听诊区未闻及杂音，未闻及心脏附加音，无心包摩擦音。腹平坦，腹部柔软，无压痛、反跳痛，腹部无包块。肝脏未触及，脾脏未触及。肠鸣音正常，4次/分。双下肢无水肿。

◾ 辅助检查

血常规、尿常规、便常规未见异常；凝血、肝功、肾功、心肌酶、TnT：正常；电解质：K 3.91mmol/L；NTproBNP 1753pg/mL；血脂：TC 5.53mmol/L，TG 1.08mmol/L，LDL-C 3.61mmol/L；糖化血红蛋白：5.8%，甲功、术免：正常。

心电图提示Ⅰ、Ⅱ、V4~V6导联ST段压低，Ⅲ导联异常Q波。超声心动图提示左室壁基底段-中段增厚；左、右室壁运动减低；左房、右房、右室增大；二尖瓣反流（轻度）、三尖瓣反流（轻度）；PASP：34mmHg、左室舒张功能减退、LVEF 45%（2-D）。动态血压监测提示正常。动态心电图存在偶发性早搏，每天18次左右，以及ST段改变。颈动脉、椎动脉彩色多普勒超声提示双侧颈动脉、椎动脉未见明显异常。胸片提示双肺纹理增多、心影增大。冠状动脉CTA提示LAD中段浅表肌桥、冠状动脉未见明显狭窄，心脏形态改变，需结合临床检查综合判断。

➤心电图

➤超声心动图

➤冠状动脉CTA

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◾ 初步诊断

1.心脏扩大原因待查

心肌病可能

2.射血分数轻度减低型心力衰竭

3.冠状动脉肌桥

4.高脂血症

3.诊疗经过

患者入院后，考虑到其有重体力活动之后的胸闷等症状，予以小剂量利尿治疗，观察患者对利尿剂反应，疗效可；随后给予普伐他汀降脂，托拉塞米利尿治疗。

进一步追问患者病史及家族史，患者为独子，母亲分娩时为顺产、早产，出生后即发现心脏大；父亲、母亲未确诊心肌病等心血管疾病，家系三代中无猝死；结合患者目前检查结果，考虑患者为心脏扩大原因待查（心肌病可能）。

结合患者既往史、临床症状及相关检查，后续检查主要围绕两个方向展开：（1）针对心脏扩大与形态异常，完善了心脏MR、自身抗体等系统性疾病筛查。系统性疾病实验室筛查相关指标未见明显异常；而心脏MR增强扫描提示胸廓前后径减小、左心房受压、右室稍大伴收缩功能处于正常下限，考虑直背综合征可能。（2）针对LAD肌桥，行腺苷负荷超声检查，测得冠状动脉血流储备为3.5，该结果提示心肌桥可能与患者当前的心脏结构改变无关。

结合检查结果，邀请胸外科会诊协助评估有无胸廓畸形致心脏受压变形，引起室壁运动异常可能；会诊意见为患者目前胸廓情况胸外科暂无需处理。

➤心脏MR增强

➤腺苷负荷超声心动图

➤系统性疾病实验室筛查

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5.查房目的

➤直背综合征诊断是否成立？

➤指导进一步诊疗方案

二

病例总结

1.病例特点

患者32岁男性，急性病程。2周内出现的胸闷跟活动相关。主诉为近2周出现发作性胸闷，与活动相关。心电图示ST段压低，但无高血压、糖尿病、高脂血症及冠心病等传统危险因素，综合胸闷待查。

2.胸闷病因分析

在病因上，首先考虑心源性病因和非心源性病因。（1）心源性病因：考虑了心肌疾病、冠状动脉起源异常及二叶式主动脉瓣等瓣膜病。通过详细询问病史，并完善心脏超声、冠脉CT等检查，逐一排除上述可能。（2）在非心源性病因方面，重点排查了呼吸系统疾病、胃食管反流及肌肉骨骼问题，均无异常。

后续完善心脏MR，提示胸廓前后径减小、左心房受压，结合患者病史与临床表现，高度怀疑患者胸闷与直背综合征密切相关。

3.直背综合征

➤定义、机制、临床表现

直背综合征是指胸椎正常生理性后凸消失，胸廓前后径缩短，胸腔有效容积减小，纵隔内容物受到挤压，由于心脏和大血管受压或移位等导致的一系列临床病征，为“假性心脏病”。大部分患者无明显症状，心脏相关症状发生机制主要为狭窄胸腔对脏器的压迫，右心室流出道位于胸骨附近，属于第一个受压部位，因主动脉内压力较大，较难因外力改变其形态，但可以将心脏受到的挤压力传递到周围脏器如食管、气管，引起相应的临床不适或体征，杂音胸骨左缘2-3肋间粗糙的喷射性收缩期杂音。最常见症状：心悸（38%）、胸痛（29%）和呼吸困难（19%）。

➤致病机制、诊断标准

直背综合征致病机制为常染色体显性遗传病，致病基因位于6号常染色体上，胸椎畸形可发生在胎儿在子宫内的第8周（椎体骨化发生之前）。诊断标准为：（1）胸廓前后径与胸廓横径之比小于1/3（0.33）；（2）胸部侧位片上从T8椎体的中点到连接T4和T12的前边界线的垂直距离小于1.2cm[正常值(1.93±0.72)cm]。

➤直背综合征的影响

对心脏的影响：（1）心脏大血管受压，心脏产生不同程度的转位，胸部正位片表现为心脏横径增大，严重者呈“薄饼”状，即假性心脏增大，临床上常误诊为先天性心脏病；心脏大血管受压导致的机械和结构变化。（2）可有心电图异常，但一般无特异性。（3）超声心动图显示右室流出道内径变小，可有血流速度轻度加快。

常见的心血管并发症有二尖瓣脱垂和Barlow综合征。目前的治疗方式包括观察等待、非手术矫正（胸椎后凸牵引矫正）和手术治疗。

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4.超声及核磁分析

（1）超声提示胸廓扁平、心脏变形严重，左心室收缩功能尚处于相对正常范围；右心室流出道存在狭窄，右心室形态亦发生改变，舒张功能明显受损。

（2）核磁提示，胸廓前后径减小，心脏变形严重。主要表现为：左心房受压且增大、左心室基底部狭窄伴中段至心尖部“圆窿样”改变、左室壁增厚伴非缺血性延迟强化；右心房右心室增大、收缩功能轻度下降。结合不同序列核磁表现、T1 mapping值、strain结果和患者临床症状，考虑为直背综合征所引发的心脏机械性压迫与继发性心肌病变，而非原发的致心律失常性右室心肌病、肥厚型心肌病或真性室壁瘤。

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三

学习讨论

1.直背综合征诊断成立

依据指南共识推荐的直背综合征临床诊断标准，该例患者胸廓前后径与胸廓横径之比为0.27，T8椎体的中点到连接T4和T12的前边界线的垂直距离为-0.64，同时结合患者病史、临床表现及影像学检查，直背综合征诊断明确。

此外，患者存在活动耐力显著下降，入院时NT-proBNP升高（1753pg/mL），经利尿剂治疗后显著改善，且心脏磁共振应变（strain）分析结果异常，故应增加射血分数保留的心力衰竭（HFpEF）的诊断。

2.下一步治疗方案

针对该患者后续治疗，建议：（1）完善运动负荷超声心动图检查，以明确心脏结构与血流动力学在应激状态下的变化，为精准治疗提供依据。（2）评估重点除整体心功能外，还应包括肺动脉与主动脉可能受压的情况。（3）鉴于患者已出现心电图、心功能及心脏形态的异常，且持续压迫可能引发进行性心脏纤维化，加剧心脏重构与心力衰竭，故建议立即组建以骨科为主导的MDT团队，尽快商讨并实施干预治疗。