GW-ICC/AHS.25 | 功能与影像论坛：多模态影像技术赋能，深度解析心衰与心肌肥厚病因

中国医科大学附属盛京医院任卫东教授系统阐述了超声心动图在心力衰竭诊治全流程中的基石作用。他指出，无论是收缩功能还是舒张功能评估，超声均提供了核心指标。在收缩功能方面，辛普森法测量的射血分数（EF）仍是心衰分型和治疗决策的基础。而在舒张功能障碍（占心衰1/3以上）的评估中，超声通过E/A、E/e'比值及左房容积等指标，能准确判断左房压力是否升高，进而揭示肺循环高压的血流动力学根源。任教授强调，超声的价值远不止于功能评估，其在病因诊断（如高血压、冠心病、各类心肌肥厚及中毒性心肌损伤）、结构性变化（如心腔形态、流出道梗阻）、心肌力学（如心尖扭转与同步性）以及介入治疗和急危并发症（如心脏压塞、应激性心肌病）的实时监测中均发挥着不可替代的作用。

中国人民解放军总医院董蔚教授指出，心脏核磁（CMR）已进入功能、组织、血流、应变的多参数评价时代，在心衰病因鉴别诊断中具有独特优势。她强调，延迟钆增强（LGE）是区分缺血性（心内膜下至透壁强化）与非缺血性心肌病（如心肌中层、心包下强化）的“金标准”。董教授详细介绍了不同非缺血性心肌病的特征性CMR表现：如淀粉样变性的弥漫性心内膜下LGE；法布雷病的基底后侧壁LGE及早期T1 mapping值降低；扩张型心肌病（DCM）的间隔中层线样强化（常提示TTN突变）以及特定基因突变（如DSP、FLNC）相关的环形强化。此外，T1、T2及T2* mapping等定量技术，能更早期、更敏感地识别弥漫性纤维化、心肌水肿及铁沉积（如血色病），为精准诊断提供了可靠的影像学证据。

首都医科大学附属北京安贞医院张晓丽教授重点介绍了核素显像在功能与代谢评价中的独特价值。她指出，核素心肌灌注/代谢显像在评估心肌缺血与存活（“冬眠心肌”）方面依然经典，通过多参数（如室壁运动、增厚率、同步性）整合分析，可精准指导血运重建决策。张教授特别强调了核素显像在心肌病鉴别诊断中的新兴应用：PYP显像是诊断ATTR心脏淀粉样变的特异性手段；FDG-PET通过抑制正常心肌摄取，能清晰显示心脏结节病、心肌炎等炎症病灶。此外，核素显像在评估CRT疗效（机械不同步）、心律失常风险（心脑同治研究中发现自主神经网络代谢异常）以及利用新型FAPI显像剂评价心肌纤维化等方面，展现了广阔的应用前景。

中山大学附属第二医院邱琼教授聚焦了负荷超声在肥厚型心肌病（HCM）诊疗中的关键作用。她指出，相当一部分HCM患者静息时流出道压差正常，但在负荷状态下才表现为“隐匿性梗阻”。因此，对于静息压差小于50mmHg的患者，指南推荐必须进行负荷超声检查。邱教授详细比较了不同激发方式（如目标导向的瓦萨瓦动作、蹲起运动及卧位踏车运动）的优劣，并强调多巴酚丁胺等药物激发因假阳性率高不被推荐。负荷超声的核心价值在于：明确患者症状（如呼吸困难、胸痛）是否由动态梗阻引起；指导室间隔减容术的决策；以及为新型心肌肌球蛋白抑制剂（如Mavacamten）的精准剂量滴定提供客观依据，在HCM的个体化治疗与运动风险分层中不可或缺。

论坛下半场为病例讨论会，由王华教授和王江教授主持。三位青年医师报告了三例诊断过程曲折复杂的疑难病例，项美香教授、白玲教授和袁璟教授分别进行了精彩点评，充分展现了多模态影像在心衰与心肌肥厚病因“寻踪觅影”中的实战价值。

中山大学附属第二医院杨莹医生分享了一例最初诊断为“肥厚型心肌病”伴三度房室传导阻滞的病例。患者后续升级为CRTD，但仍因心衰进展再次入院。团队通过仔细追问病史，发现了皮肤血管角质瘤、周围神经感觉异常、蛋白尿及阳性家族史等“警示征”，最终通过基因检测与酶活性测定确诊为法布雷病（Fabry disease）。该病例的挑战在于，患者在启动足量酶替代治疗（ERT）后两次发生心脏电风暴，提示在ERT剂量调整过程中需高度警惕心律失常风险。项美香教授在点评中指出，该病例充分体现了对心肌肥厚病因追根溯源的重要性，法布雷病心肌病（FCM）心律失常风险极高，早期诊断和规范治疗至关重要。

中国医科大学附属盛京医院姜金坪医生报告了一例合并妊娠的26岁聋哑女性心肌肥厚病例。该患者不仅存在隐匿性流出道梗阻，更具有身材矮小、眼距宽、耳位低及满面雀斑等特殊面容。MDT团队敏锐地捕捉到这些心外特征，通过基因检测证实为PTPN11基因新发突变，最终诊断为一种罕见的RAS信号通路相关疾病——LEOPARD综合征。该病人的胎儿也不幸遗传了该突变并已表现出心肌肥厚。白玲教授在点评中强调，该病例是分子生物学诊断罕见心肌病的典范，对于肥厚表型的心肌病，必须重视心脏以外的系统受累及家族史，非肌小节病变（如RASopathies、法布雷病）导致的梗阻，其治疗策略与经典HCM可能完全不同。

陆军军医大学第二附属医院张辰医生分享了一例以大量血性心包积液起病的中年女性病例。患者虽有低热、盗汗等表现，但结核相关检查（包括积液ADA）均为阴性。PET-CT显示心包不规则增厚且代谢活性极高（SUV 16.2）。在经验性抗结核治疗近三个月无效，病情迅速恶化并出现上腔静脉阻塞综合征后，团队果断对心包巨大占位进行了穿刺活检，最终确诊为极其罕见且高度恶性的——原发性恶性心包间皮瘤。袁璟教授在点评中指出，该病例教训深刻，面对血性心包积液，肿瘤与结核的鉴别是巨大挑战。在抗结核治疗无效或影像学高度提示肿瘤（如不规则结节、高代谢）时，应更积极地考虑心包活检或外科探查，以避免延误诊断。