“北三心声”第31期丨复合杂合子型家族性高胆固醇血症致反复心肌梗死：多学科协作下的破局之路

患者12年前间断活动后胸闷，与活动相关，无胸痛，无夜间阵发性呼吸困难，休息后约数分钟可缓解，就诊于外院，查血LDL 15~16mmol/L，心电图大致正常，完善心脏核素显像提示左室后壁、心尖缺血（未见报告），予单硝酸异山梨酯治疗症状有所缓解，建议定期复查，未完善冠脉造影。后胸闷仍有发作，与活动相关，性质基本同前。

2年前（2023-12-13 12:00）自觉劳累后出现胸闷，持续不能缓解，伴恶心，无头晕、黑曚、呕吐，于当日21:52就诊北医三院急诊，于心电图室检查过程中突发意识丧失，心电监护室颤，给予CPR。复苏后，ECG示AVR、V1导联ST段抬高，广泛导联ST段压低，考虑诊断急性心肌梗死。急诊冠脉造影提示左主干近端狭窄20%；LAD近段完全闭塞；LCX远段完全闭塞，0M1近段狭窄30%~40%，可见左房支分支-LCX远端3级侧支及PL 2级侧支；RCA开口钙化，完全闭塞。于当晚22:50导丝通过LAD病变，对LAD植入1枚支架。术后症状缓解，4天后拔除IABP，超声心动图LVEF45%；出院后给予阿司匹林、替格瑞洛、美托洛尔、达格列净、沙库巴曲缬沙坦钠片、伊伐布雷定、瑞舒伐他汀、依折麦布、阿利西尤单抗。

3月后（2024年2月）无胸闷、胸痛症状，复查冠脉造影提示LAD：近段支架开放良好，远段节段性狭窄40%~50%；RCA：开口钙化，近段次全闭塞，TIMI血流1级。其余同前，对RCA旋磨，并植入1枚支架。继续冠心病二级预防药物治疗。

1月后（2024年3月）平素活动无胸闷、胸痛，心肺运动阴性，LVEF 59%，未进一步处理LCX病变。间断门诊复查，平时无缺血性胸痛证据，超声心动图LVEF正常，陈旧性节段运动异常。血脂方面：先给予瑞舒伐他汀+依折麦布+双倍PCSK9i（LDL-C水平控制在1.4~1.7mmol/L），3~4个月后调整为瑞舒伐他汀+依折麦布+单倍PCSK9i+英克司兰（LDL-C水平控制在1.2~1.5mmol/L）。随后在门诊规律随访。

2025年9月14日，因“劳累熬夜后出现缺血性胸痛10小时”再次入院。心电图提示窦性心律，V1~V3导联ST段抬高，CK-MB 43(U/L)↑。

发病时心电图

急诊冠脉造影提示LAD近段原支架入口处次全闭塞，原支架内显影淡；右冠开口近段原支架内局部狭窄40%~50%，对前降支进行了血栓抽吸，患者症状逐渐缓解。

◾查体

T 36.6℃，P 98次/分，RR 22次/分，BP 129/67mmHg，神志清；双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音；心界不大，心音低钝，A2＞P2，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，未闻及心包摩擦音。双下肢无水肿。

◾ 化验

急诊化验提示CK-MB峰值76U/L；cTNT峰值1.57ng/ml；NT-proBNP543pg/ml；LDL-C 2.37mmol/L（PCSK9i的波谷）。

◾ 超声

入院后超声心动图提示陈旧性前壁节段运动异常、心功能正常。

◾ 心电图

入院第1天心电图提示窦性心律、电轴左偏，V1~V4导联ST段抬高，T波异常。

◾ 初步诊断

1.冠状动脉性心脏病

       急性前壁心肌梗死

       陈旧性心肌梗死

       心脏不大

       心律齐

       心功能I级（Killip分级）

       冠状动脉支架植入术后

2.家族性高胆固醇血症

3.颈动脉粥样硬化